SE-ATLAS

Genetic transient congenital hypothyroidism Tetragametic chimerism Hypogonadotropic hypogonadism-severe microcephaly-sensorineural hearing loss-dysmorphism syndrome AREDYLD syndrome Familial papillary thyroid carcinoma with renal papillary neoplasia Ectopic aldosterone-producing tumor X-linked lissencephaly with abnormal genitalia X-linked adrenoleukodystrophy Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Congenital hypothyroidism due to maternal intake of antithyroid drugs Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome Neonatal adrenoleukodystrophy 46,XX difference of sex development induced by fetoplacental androgens excess Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II Rare surgically correctable form of primary aldosteronism Transient neonatal diabetes mellitus Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type Apparent mineralocorticoid excess Isolated permanent neonatal diabetes mellitus Hypogonadotropic hypogonadism-frontoparietal alopecia syndrome Penile agenesis Wilson-Turner syndrome Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Rare genetic thyroid disease Triple A syndrome Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency Syndromic obesity Rare non surgically correctable form of primary aldosteronism Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion ACTH-dependent Cushing syndrome Hypogonadotropic hypogonadism-retinitis pigmentosa syndrome X-linked hypophosphatemia Transient congenital hypothyroidism Wolfram syndrome Woodhouse-Sakati syndrome Congenital glucokinase-related hyperinsulinism Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism ACTH-independent Cushing syndrome Coffin-Lowry syndrome Autosomal dominant hypophosphatemic rickets Cohen syndrome Prader-Willi syndrome Non-acquired combined pituitary hormone deficiency Chondrodysplasia-difference of sex development syndrome Laurence-Moon syndrome Allan-Herndon-Dudley syndrome Rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation syndrome 46,XY difference of sex development due to impaired androgen production Short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome 46,XY difference of sex development of endocrine origin Turner syndrome Pseudohypoparathyroidism type 1C IMAGe syndrome Familial papillary or follicular thyroid carcinoma Alström syndrome Pseudohypoparathyroidism type 1A Pseudopseudohypoparathyroidism Genetic non-syndromic obesity Familial medullary thyroid carcinoma PLIN1-related familial partial lipodystrophy Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Rare adult hypothyroidism Rare diabetes mellitus Kallmann syndrome 46,XX difference of sex development induced by endogenous maternal-derived androgen Difference of sex development Rare thyroid disease Familial nonmedullary thyroid carcinoma 46,XY difference of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency Rare adrenal disease Xq21 microdeletion syndrome Autoimmune polyendocrinopathy type 3 46,XY difference of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency Pituitary deficiency Androgen insensitivity syndrome Acute adrenal insufficiency Pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome Isolated growth hormone deficiency type IA Familial multinodular goiter Leydig cell hypoplasia Syndromic hypothyroidism 46,XX difference of sex development induced by exogenous maternal-derived androgen Chronic primary adrenal insufficiency MAGEL2-related Prader-Willi-like syndrome Von Hippel-Lindau disease Frasier syndrome Lipodystrophy-intellectual disability-deafness syndrome WAGR syndrome Primary adrenal insufficiency SERKAL syndrome 46,XX difference of sex development induced by fetal androgens excess Genetic chronic primary adrenal insufficiency Autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy 46,XY difference of sex development due to a cholesterol synthesis defect Central precocious puberty Acquired chronic primary adrenal insufficiency Müllerian aplasia and hyperandrogenism Aromatase excess syndrome Pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus syndrome Isolated growth hormone deficiency type IB Primary microcephaly-epilepsy-permanent neonatal diabetes syndrome Denys-Drash syndrome 46,XY difference of sex development due to a testosterone synthesis defect Generalized resistance to thyroid hormone Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency Syndrome with 46,XX difference of sex development 46,XY difference of sex development due to adrenal and testicular steroidogenesis defect Non-acquired isolated growth hormone deficiency SIM1-related Prader-Willi-like syndrome Genetic obesity Hypocalcemic rickets Prader-Willi-like syndrome Rabson-Mendenhall syndrome Neonatal diabetes mellitus Laron syndrome Familial glucocorticoid deficiency 46,XY difference of sex development due to testicular steroidogenesis defect Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome Maternally-inherited diabetes and deafness Isolated growth hormone deficiency type II Disorders of vitamin D metabolism Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency X-linked adrenal hypoplasia congenita Aromatase deficiency Congenital adrenal hyperplasia due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency Congenital adrenal hypoplasia of maternal cause Syndrome de Waterhouse-Friderichsen Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Anomalie du développement des gonades 46,XY Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Paragangliomes multiples avec polycythémie Syndrome de Wolfram-like Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Syndrome de résistance à l'insuline-cinquièmes métacarpiens courts Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Drépanocytose Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Insuffisance ovarienne précoce acquise Maladie de Cushing Puberté précoce rare Lepréchaunisme Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde Insuffisance ovarienne précoce non acquise Syndrome de Rubinstein-Taybi Athyréose Différence du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens Insuffisance somatotrope isolée type III Ectopie thyroïdienne Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes Forme rare de diabète de type 1 Cancer médullaire de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome rare de résistance à l'insuline Dysgénésie gonadique complète 46,XY Hypothyroïdie congénitale idiopathique Syndrome 48,XXXY Dysgénésie gonadique 46,XX Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Hémiagénésie de la thyroïde Syndrome MOMO Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie Malformation congénitale de la thyroïde sans hypothyroïdie Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Syndrome 49,XXXXY Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1 Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques Hyperinsulinisme congénital isolé Hypoplasie de la thyroïde Déficit isolé en TSH Carcinome rare de la thyroïde Pseudolepréchaunisme de Patterson Triploïdie Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Néoplasie endocrinienne multiple Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Hyperaldostéronisme familial Déficit en transcortine Tumeur rare de la thyroïde Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Adénome hypophysaire Lipodystrophie généralisée acquise Diabète de type 2 rare Syndrome d'insulino-résistance type A Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Kyste familial du conduit thyréoglosse Syndrome d'insulino-résistance type B Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle Tumeur des surrénales/paraganglions Hyperthyroïdie gestationnelle Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Différence du développement sexuel 46,XX Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive Autre forme rare de diabète sucré Lipodystrophie généralisée congénitale Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Maladie endocrinienne rare de la croissance Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Syndrome de persistance des canaux de Müller Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1 Syndrome de Bamforth-Lazarus Hyperaldostéronisme familial type III Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1 Hyperaldostéronisme familial type I Hypothyroïdie rare Hyperaldostéronisme familial type II Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Complexe de Carney Panhypopituitarisme non acquis Hypercalcémie hypocalciurique familiale Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de résistance à la thyréolibérine Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX Syndrome de Meacham Exposition néonatale à l'iode Adénome producteur d'aldostérone Syndrome d'Eiken Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Hyperthyroïdie rare Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme Syndrome CHARGE Dysgénésie gonadique partielle 46,XY Syndrome cubito-mammaire Endocrinopathie avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital comme manifestation majeure Acromégalie Corticosurrénalome Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Dysplasie campomélique Agénésie testiculaire Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Syndrome de Pallister-Hall Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Syndrome de Perrault Syndrome de microdélétion 6q16 Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Différence du développement sexuel due à une différence des chromosomes sexuels Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2 Hyperinsulinisme induit par l'effort Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire Syndrome de Cushing endogène Délétion distale 9p Cancer anaplasique de la thyroïde Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Hypogonadisme hypogonadotrope congénital MODY Petite taille par déficit en GHR Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Syndrome de Kallmann-cardiopathie Syndrome de Cushing Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Hyperplasie congénitale des surrénales Cancer différencié de la thyroïde Syndrome adrenogenital Syndrome 48,XXYY Syndrome ANE Syndrome de Cushing surrénalien Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance à l'insuline-crampes-hypertrophie acrale Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Différence du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de Temple Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Insuffisance hypophysaire non acquise Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Syndrome DEND intermédiaire Petite taille par déficit en GHSR Hyperaldostéronisme primitif rare Syndrome de McCune-Albright Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Hypoaldostéronisme familial Syndrome de Carpenter Différence du développement sexuel 46,XY Hypothyroïdie congénitale primitive Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Hypoaldostéronisme rare Spectre de dysplasie septo-optique Syndrome avec différence du développement sexuel 46,XY Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique Rupture de la tige pituitaire Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Maladie associée à une insuffisance hypophysaire multiple non acquise Différence du développement sexuel 46,XY associée à un défaut du métabolisme périphérique de testostérone Hypothyroïdie congénitale permanente Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Adrénomyodystrophie Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de Pendred Paragangliome sécrétant sporadique Hypothyroïdie congénitale centrale Syndrome MORM Syndrome SHORT Hypophosphatasie Rachitisme hypophosphatémique Syndrome DEND Anorchidie congénitale isolée Maladie d'Addison Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Déficit congénital isolé en ACTH Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie Syndrome de Wolcott-Rallison Insulinome Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques Hypothyroïdie congénitale Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans malformations extra-hypophysaires associées Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle Tumeur sécrétrice de catécholamines Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Syndrome PAGOD Hypothyroïdie périphérique Anomalie du développement des gonades 46,XX Syndrome de MEHMO Craniopharyngiome Achondroplasie Hypochondroplasie