SE-ATLAS

Severe combined immunodeficiency Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency Cernunnos-XLF deficiency Immunodeficiency by defective expression of MHC class II Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Immunodeficiency by defective expression of MHC class I Absent thumb-short stature-immunodeficiency syndrome Immunodeficiency due to CD25 deficiency Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency Developmental delay-immunodeficiency-leukoencephalopathy-hypohomocysteinemia syndrome Genetic immune deficiency with skin involvement Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome CEBPE-associated autoinflammation-immunodeficiency-neutrophil dysfunction syndrome Good syndrome Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity Immunodeficiency due to a complement regulatory deficiency Immunodeficiency due to a complement cascade component deficiency Immunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency Autoinflammatory syndrome with immune deficiency Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency Combined immunodeficiency-enteropathy spectrum Immune deficiency with skin involvement Combined immunodeficiency due to RELA haploinsufficiency Non-severe combined immunodeficiency Common variable immunodeficiency Pancytopenia due to IKZF1 mutations Acquired immunodeficiency Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency Primary immunodeficiency with predisposition to severe viral infection Laron syndrome with immunodeficiency Primary immunodeficiency with post-measles-mumps-rubella vaccine viral infection Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Combined immunodeficiency due to CD70 deficiency Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency Combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency Immunodeficiency predominantly affecting antibody production Combined immunodeficiency due to ITK deficiency Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly Primary immunodeficiency Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency FADD-related immunodeficiency Combined immunodeficiency due to FCHO1 deficiency Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom Griscelli-Syndrom Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Omenn-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency Immundysregulation mit Immundefekt Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel PGM3-CDG Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel NIK-Mangel Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose DOCK2-Mangel