SE-ATLAS

Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Cernunnos/XLF-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom Good-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Immundefektsyndrom, variables Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Immundefekt, erworbener Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD70 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Déficit immunitaire combiné par déficit en CARMIL2 Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Déficit immunitaire lié à FADD Déficit immunitaire combiné par déficit en FCHO1 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique Syndrome de Griscelli Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Syndrome d'Omenn Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Syndrome de Nijmegen Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Déficit immunitaire combiné par déficit en GINS1 Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en IL6ST Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A PGM3-CDG Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en IL6ST Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet du récepteur RORgamma Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire par défaut de phagocytose et migration des neutrophiles Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit partiel en IL6ST Immunodéficience hyper-inflammatoire lymphoproliférative familiale Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Déficit immunitaire combiné lié à l'X par déficit en SASH3 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Syndrome de déficit immunitaire en lymphocytes B-anomalie des membres-malformation urogénitale Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit en IL6R Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Déficit immunitaire associé à un syndrome lymphoprolifératif Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Déficit en NIK Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Déficitimmunitaire combiné par déficit en DOCK2 Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit en ERBIN Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire Syndrome de Say-Barber-Miller Dysgénésie réticulaire Déficit immunitaire combiné T et B Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Déficit immunitaire primaire Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement Déficit en méthylènetétrahydrofolate déhydrogénase 1 Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-déficit immunitaire combiné Syndrome de RIDDLE Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome d'auto-immunité-auto-inflammation-immunodéficience à début précoce Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LAT Déficit immunitaire par absence de thymus Syndrome avec déficit immunitaire combiné Déficit immunitaire combiné par déficit en Moesin Déficit immunitaire combiné par déficit en TFRC Syndrome LIG4 Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire combiné sévère T+B+ Syndrome de verrues multiples-déficit immunitaire-lymphoedème-dysplasies anogénitales