SE-ATLAS

Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Cernunnos/XLF-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom Good-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Immundefektsyndrom, variables Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Immundefekt, erworbener Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Laron-Syndrom mit Immundefekt Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel FADD-abhängiger Immundefekt Kombinierter Immundefekt durch FCHO1-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom Griscelli-Syndrom Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Omenn-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency Immundysregulation mit Immundefekt Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel PGM3-CDG Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel NIK-Mangel Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose DOCK2-Mangel T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Autosomal dominant combined immunodeficiency due to ERBIN deficiency Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Say-Barber-Miller-Syndrom Retikuläre Dysgenesie T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Immundefekt, primärer Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 1 deficiency Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt RIDDLE-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz Immundefekt durch fehlenden Thymus Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel LIG4-Syndrom Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom