SE-ATLAS

Neonatal adrenoleukodystrophy Unknown leukodystrophy Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to GJC2 mutation CADDS Late infantile CACH syndrome Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity Ravine syndrome Congenital or early infantile CACH syndrome Alexander disease type II Severe Canavan disease Spastic paraplegia type 2 Cree leukoencephalopathy Juvenile or adult CACH syndrome Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome Ovarioleukodystrophy Peroxisome biogenesis disorder CACH syndrome Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form Leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts Aicardi-Goutières syndrome Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers Metachromatic leukodystrophy Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Alexander-Krankheit Typ I Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Canavan-Krankheit, milde Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Canavan-Krankheit Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Refsum-Krankheit, infantile Form Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Xanthomatose, zerebrotendinöse Null-Syndrom Refsum-Krankheit Leukodystrophie Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Alexander-Krankheit Krabbe-Syndrom, infantile Form Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Allan-Herndon-Dudley-Syndrom 4H-Leukodystrophie Nasu-Hakola-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Zellweger-Syndrom Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Adrenomyeloneuropathie Krabbe-Syndrom