SE-ATLAS

Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome Activated PI3K-delta syndrome Combined immunodeficiency-enteropathy spectrum Glutathione synthetase deficiency Immunodeficiency by defective expression of MHC class I X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia Hereditary elliptocytosis Autoimmune thrombocytopenia Common variable immunodeficiency Pancytopenia due to IKZF1 mutations X-linked sideroblastic anemia Transient erythroblastopenia of childhood Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency Beta-thalassemia major X-linked agammaglobulinemia Laron syndrome with immunodeficiency Congenital dyserythropoietic anemia type I Beta-thalassemia intermedia Hereditary spherocytosis Genetic polycythemia Congenital dyserythropoietic anemia type III 22q11.2 deletion syndrome Delta-beta-thalassemia Congenital dyserythropoietic anemia type II Primary myelofibrosis Primary acquired pure red cell aplasia Dominant beta-thalassemia IRIDA syndrome Unstable hemoglobin disease Familial thrombocytosis Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Autoimmune hemolytic anemia Hemoglobin C-beta-thalassemia syndrome Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency Reticular dysgenesis Congenital intrinsic factor deficiency Alpha-thalassemia Beta-thalassemia Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene Hemoglobin E-beta-thalassemia syndrome Congenital dyserythropoietic anemia Atypical hemolytic uremic syndrome Transcobalamin deficiency Ataxia-telangiectasia Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Hereditary methemoglobinemia Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency Netherton syndrome Diamond-Blackfan anemia Bloom syndrome Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency X-linked hyper-IgM syndrome Primary familial polycythemia Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Anémie dysérythropoïétique constitutionnelle Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Anémie dysérythropoïétique liée à l'X avec plaquettes anormales et neutropénie Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Polycythémie secondaire congénitale Anémie sidéroblastique autosomique récessive Polyglobulie de Vaquez Drépanocytose-bêta-thalassémie Erythrocytose de Tchouvachie Drépanocytose-hémoglobinose C Drépanocytose Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Drépanocytose-hémoglobinose D Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Thrombocytémie essentielle Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Syndrome de RIDDLE Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome de Wiskott-Aldrich Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Dyskératose congénitale Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Déficit en purine nucléoside phosphorylase Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Syndrome d'Omenn Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Syndrome de Nijmegen Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Syndrome CHARGE Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Malabsorption héréditaire de l'acide folique Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Ataxie-télangiectasie-like Syndrome ICF Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Syndrome hyper-IgM type 3 Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit d'adhésion leucocytaire type III Lymphocytose B polyclonale persistante Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome d'Aicardi-Goutières Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Syndrome de Muckle-Wells Monocytopénie avec susceptibilité aux infections DITRA Syndrome de Hermansky-Pudlak Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Syndrome de Barth Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Déficit immunitaire lié à FADD Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Poïkilodermie avec neutropénie Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Granulomatose chronique Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Neutropénie cyclique Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-déficit immunitaire combiné Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9 Syndrome CANDLE Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Encéphalite à herpes simplex Déficit immunitaire par déficit en CD25 Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome de Kostmann Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome CINCA Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome WHIM Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Syndrome de Cohen Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Urticaire familiale au froid Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose Syndrome hyper-IgM type 2 Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome de Blau Syndrome hyper-IgM type 5 Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Asplénie congénitale familiale isolée Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Syndrome de Majeed Susceptibilité à la périodontite juvénile localisée Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type I Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes Syndrome PAPA Lymphohistiocytose familiale Stomatocytose héréditaire Aplasie médullaire rare Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte Polycythémie secondaire autosomique dominante Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire combiné sévère Polycythémie Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Syndrome avec déficit immunitaire combiné Maladie de Fanconi Anémie rare