SE-ATLAS

Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome Activated PI3K-delta syndrome Combined immunodeficiency-enteropathy spectrum Glutathione synthetase deficiency Immunodeficiency by defective expression of MHC class I X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia Hereditary elliptocytosis Autoimmune thrombocytopenia Common variable immunodeficiency Pancytopenia due to IKZF1 mutations X-linked sideroblastic anemia Transient erythroblastopenia of childhood Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency Beta-thalassemia major X-linked agammaglobulinemia Laron syndrome with immunodeficiency Congenital dyserythropoietic anemia type I Beta-thalassemia intermedia Hereditary spherocytosis Genetic polycythemia Congenital dyserythropoietic anemia type III 22q11.2 deletion syndrome Delta-beta-thalassemia Congenital dyserythropoietic anemia type II Primary myelofibrosis Primary acquired pure red cell aplasia Dominant beta-thalassemia IRIDA syndrome Unstable hemoglobin disease Familial thrombocytosis Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Autoimmune hemolytic anemia Hemoglobin C-beta-thalassemia syndrome Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency Reticular dysgenesis Congenital intrinsic factor deficiency Alpha-thalassemia Beta-thalassemia Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene Hemoglobin E-beta-thalassemia syndrome Congenital dyserythropoietic anemia Atypical hemolytic uremic syndrome Transcobalamin deficiency Ataxia-telangiectasia Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Hereditary methemoglobinemia Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency Netherton syndrome Diamond-Blackfan anemia Bloom syndrome Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency X-linked hyper-IgM syndrome Primary familial polycythemia Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome Constitutional dyserythropoietic anemia Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency X-linked dyserythropoietic anemia with abnormal platelets and neutropenia T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Congenital secondary polycythemia Autosomal recessive sideroblastic anemia Polycythemia vera Sickle cell-beta-thalassemia disease syndrome Chuvash erythrocytosis Sickle cell-hemoglobin C disease syndrome Sickle cell anemia T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency Sickle cell-hemoglobin D disease syndrome X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia Essential thrombocythemia Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency Imerslund-Gräsbeck syndrome Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency Schimke immuno-osseous dysplasia Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency RIDDLE syndrome X-linked lymphoproliferative disease Wiskott-Aldrich syndrome Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency Dyskeratosis congenita Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Purine nucleoside phosphorylase deficiency Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation Omenn syndrome Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency Nijmegen breakage syndrome Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Syndrome CHARGE Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Malabsorption héréditaire de l'acide folique Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Ataxie-télangiectasie-like Syndrome ICF Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Syndrome hyper-IgM type 3 Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit d'adhésion leucocytaire type III Lymphocytose B polyclonale persistante Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome d'Aicardi-Goutières Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Syndrome de Muckle-Wells Monocytopénie avec susceptibilité aux infections DITRA Syndrome de Hermansky-Pudlak Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Syndrome de Barth Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Déficit immunitaire lié à FADD Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Poïkilodermie avec neutropénie Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Granulomatose chronique Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Neutropénie cyclique Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-déficit immunitaire combiné Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9 Syndrome CANDLE Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Encéphalite à herpes simplex Déficit immunitaire par déficit en CD25 Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome de Kostmann Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome CINCA Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Syndrome WHIM Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Syndrome de Cohen Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Urticaire familiale au froid Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose Syndrome hyper-IgM type 2 Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome de Blau Syndrome hyper-IgM type 5 Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Asplénie congénitale familiale isolée Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Syndrome de Majeed Susceptibilité à la périodontite juvénile localisée Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type I Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes Syndrome PAPA Lymphohistiocytose familiale Stomatocytose héréditaire Aplasie médullaire rare Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte Polycythémie secondaire autosomique dominante Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire combiné sévère Polycythémie Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Syndrome avec déficit immunitaire combiné Maladie de Fanconi Anémie rare