SE-ATLAS

Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome Activated PI3K-delta syndrome Combined immunodeficiency-enteropathy spectrum Glutathione synthetase deficiency Immunodeficiency by defective expression of MHC class I X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia Hereditary elliptocytosis Autoimmune thrombocytopenia Common variable immunodeficiency Pancytopenia due to IKZF1 mutations X-linked sideroblastic anemia Transient erythroblastopenia of childhood Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency Beta-thalassemia major X-linked agammaglobulinemia Laron syndrome with immunodeficiency Congenital dyserythropoietic anemia type I Beta-thalassemia intermedia Hereditary spherocytosis Genetic polycythemia Congenital dyserythropoietic anemia type III 22q11.2 deletion syndrome Delta-beta-thalassemia Congenital dyserythropoietic anemia type II Primary myelofibrosis Primary acquired pure red cell aplasia Dominant beta-thalassemia IRIDA syndrome Unstable hemoglobin disease Familial thrombocytosis Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Autoimmune hemolytic anemia Hemoglobin C-beta-thalassemia syndrome Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency Reticular dysgenesis Congenital intrinsic factor deficiency Alpha-thalassemia Beta-thalassemia Autosomal recessive secondary polycythemia not associated with VHL gene Hemoglobin E-beta-thalassemia syndrome Congenital dyserythropoietic anemia Atypical hemolytic uremic syndrome Transcobalamin deficiency Ataxia-telangiectasia Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Hereditary methemoglobinemia Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency Netherton syndrome Diamond-Blackfan anemia Bloom syndrome Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency X-linked hyper-IgM syndrome Primary familial polycythemia Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome Constitutional dyserythropoietic anemia Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency X-linked dyserythropoietic anemia with abnormal platelets and neutropenia T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Congenital secondary polycythemia Autosomal recessive sideroblastic anemia Polycythemia vera Sickle cell-beta-thalassemia disease syndrome Chuvash erythrocytosis Sickle cell-hemoglobin C disease syndrome Sickle cell anemia T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency Sickle cell-hemoglobin D disease syndrome X-linked sideroblastic anemia and spinocerebellar ataxia Essential thrombocythemia Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency Imerslund-Gräsbeck syndrome Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency Schimke immuno-osseous dysplasia Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency RIDDLE syndrome X-linked lymphoproliferative disease Wiskott-Aldrich syndrome Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency Dyskeratosis congenita Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Purine nucleoside phosphorylase deficiency Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation Omenn syndrome Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency Nijmegen breakage syndrome Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency CHARGE syndrome Immunoglobulin heavy chain deficiency Cartilage-hair hypoplasia Hereditary folate malabsorption Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit ICF-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale Shwachman-Diamond-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Muckle-Wells-Syndrom Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit DITRA Hermansky-Pudlak-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Mittelmeerfieber, familiäres Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Glykogenose Typ 1 Barth-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz FADD-abhängiger Immundefekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Poikilodermie mit Neutropenie X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Granulomatose, chronische Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Neutropenie, zyklische Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel CANDLE-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Herpes-simplex-Enzephalitis Immundefekt durch CD25-Mangel Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Kostmann-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom CINCA-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales WHIM-Syndrom Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Cohen-Syndrom Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Kälte-Urtikaria, familiäre Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Blau-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Majeed-Syndrom Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom PAPA-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Stomatozytose, hereditäre Aplastische Anämie, seltene Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Immundefekt, kombinierter schwerer Polyzythämie Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Immundysregulation mit Immundefekt Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Fanconi-Anämie Anämie, seltene