SE-ATLAS

Foix-Chavany-Marie-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 Progressive Muskelatrophie Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Spinale Muskelatrophie, proximale Muskeldystrophie Typ Becker Myopathie, okulo-pharyngo-distale Muskeldystrophie Typ Duchenne Myopathie, distale Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche Myopathie, distale, Typ Welander Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Muskeldystrophie, tibiale Dystrophie musculaire de Bethlem Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10 Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Maladie du motoneurone type Madras Amyotrophie spinale scapulopéronière Amyotrophie monomélique Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H Dystrophie musculaire Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18 Sclérose latérale amyotrophique type 4 Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie du motoneurone Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7 Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Myopathie distale du muscle tibial antérieur Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Myopathie distale précoce associée à la nébuline Anoctaminopathie distale Myopathie distale précoce type Laing Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1 Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2 Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Amyotrophe Lateralsklerose Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2 HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3 Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Muskeldystrophie, progressive Lateralsklerose, juvenile primäre Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, distale, autosomal-rezessive Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Lateralsklerose, primäre Muskelatrophie, bulbospinale Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Miyoshi-Myopathie Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17 Guam-Parkinson-Demenz-Komplex Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Riboflavin-Transporter-Defizienz Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Kennedy-Krankheit Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 Morvan-Syndrom Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Roussy-Lévy-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anosmie und neuropathischer Arthropathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G Neuropathie, hereditäre thermosensitive Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante Autosomal-dominante axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Neuropathie mit Schwerhörigkeit Refsum-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2 Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2 Hereditäre sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Demenz-Syndrom Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4 Riesenaxon-Neuropathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Dejerine-Sottas-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Refsum-Krankheit, infantile Form Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P Amylose systémique PrP Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Syndrome de Richards-Rundle Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante avec douleurs neuropathiques