SE-ATLAS

Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 Acidémie isovalérique Adrénoleucodystrophie néonatale Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Mucopolysaccharidose type 4A Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 Déficit en transaldolase Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 3 Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 Acidémie propionique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Adrénoleucodystrophie liée à l'X Syndrome de Barth Adrénomyéloneuropathie Déficit en bêta-cétothiolase Déficit multiple en carboxylases Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Déficit systémique primaire en carnitine Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Maladie d'Ollier Déficit en enzyme bifonctionnelle Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Intolérance au fructose héréditaire Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Syndrome de McCune-Albright Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidosis type 7 Polyglucosan body myopathy type 1 Autosomal recessive malignant osteopetrosis Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Metaphyseal anadysplasia Osteomesopyknosis Essential fructosuria Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency Dilated cardiomyopathy with ataxia Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency Intermediate osteopetrosis Methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-CoA epimerase deficiency Osteopetrosis with renal tubular acidosis Metaphyseal acroscyphodysplasia Endosteal hyperostosis, Worth type Disorder of fructose metabolism Disorder of branched-chain amino acid metabolism Fanconi-Bickel syndrome Classic galactosemia Biotinidase deficiency Pentosuria 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency Sanfilippo syndrome type C Sanfilippo syndrome type B Primary hyperoxaluria type 2 Sanfilippo syndrome type D Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form Hyaluronidase deficiency Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency 3-methylglutaconic aciduria type 3 3-methylglutaconic aciduria type 1 Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency Pyle disease Pyruvate carboxylase deficiency Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency Mucopolysaccharidosis type 4B Polyglucosan body myopathy type 2 Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Intermediate maple syrup urine disease Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Familial renal glucosuria Maffucci syndrome Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome Metachondromatosis Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type Developmental delay due to methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency Polyostotic fibrous dysplasia Scheie syndrome Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Methylmalonic acidemia with homocystinuria Fibrous dysplasia of bone Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type Multiple osteochondromas Galactosemia Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Isolated glycerol kinase deficiency Primary hyperoxaluria Maple syrup urine disease Mucopolysaccharidosis type 6 Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency Pyruvate dehydrogenase deficiency Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency 3-hydroxyisobutyric aciduria D-glyceric aciduria Disorder of galactose metabolism Camurati-Engelmann disease 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism Gluconeogenesis disorder Glucose transport disorder Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Trouble de la cétolyse Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Maladie de stockage du glycogène Mucopolysaccharidose Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Maladie de Sanfilippo type A Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 Dysplasie cranio-diaphysaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Kyste osseux solitaire Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Syndrome de Cole-Carpenter Hyperostose sterno-costo-claviculaire isolée Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Déficit congénital en saccharase-isomaltase Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Mélorhéostose Ostéopétrose et maladies associées Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Malabsorption du glucose-galactose Déficit en transcobalamine I Sclérostéose Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Génochondromatose type 1 Syndrome de Hurler Syndrome de Hurler-Scheie Hyperostose corticale généralisée Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperoxalurie primitive type 3 Ostéite condensante médiane de la clavicule Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Syndrome de Mazabraud Hyperostose crânienne interne Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Déficit en galactose mutarotase Atélostéogenèse type I Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Ostéochondrodysplasie complexe létale Omodysplasie Syndrome de Stüve-Wiedemann Omodysplasie autosomique récessive Autosomal dominant omodysplasia Multiple synostoses syndrome Mesomelic dysplasia, Savarirayan type Pseudodiastrophic dysplasia Gnathodiaphyseal dysplasia Osteosclerotic metaphyseal dysplasia Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type 3-methylglutaconic aciduria type 8 3-methylglutaconic aciduria type 9 Trehalase deficiency Craniometaphyseal dysplasia Blomstrand lethal chondrodysplasia Kyphomelic dysplasia Mesomelic dysplasia, Kantaputra type Acrocapitofemoral dysplasia Isolated osteopoikilosis Odontochondrodysplasia Ribose-5-P isomerase deficiency Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency Pyknoachondrogenesis Atelosteogenesis type III Singleton-Merten dysplasia Genochondromatosis type 2 Mitochondrial trifunctional protein deficiency Pycnodysostosis Schwartz-Jampel syndrome Aneurysmal bone cyst Desbuquois syndrome Dysosteosclerosis Dysostosis, Stanescu type Bruck syndrome Upington disease Hereditary folate malabsorption