SE-ATLAS

Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia Isovaleric acidemia Neonatal adrenoleukodystrophy Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency X-linked cerebral adrenoleukodystrophy Mucopolysaccharidosis type 4A Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency Transaldolase deficiency 3-methylglutaconic aciduria type 7 Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidosis type 3 Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia Propionic acidemia Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency X-linked adrenoleukodystrophy Barth syndrome Adrenomyeloneuropathy Beta-ketothiolase deficiency Multiple carboxylase deficiency Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Systemic primary carnitine deficiency Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type Ollier disease Déficit en enzyme bifonctionnelle Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Intolérance au fructose héréditaire Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Syndrome de McCune-Albright Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 7 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Ostéopétrose maligne autosomique récessive Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Anadysplasie métaphysaire Ostéomésopycnose Fructosurie essentielle Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Ostéopétrose intermédiaire Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Acroscyphodysplasie métaphysaire Hyperostose endostéale type Worth Trouble du métabolisme du fructose Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Syndrome de Fanconi-Bickel Galactosémie classique Déficit en biotinidase Pentosurie Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type B Hyperoxalurie primitive type 2 Maladie de Sanfilippo type D Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Déficit en hyaluronidase Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Maladie de Pyle Déficit en pyruvate carboxylase Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Mucopolysaccharidose type 4B Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Glycogénose par déficit en LAMP-2 Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Glucosurie rénale familiale Syndrome de Maffucci Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Métachondromatose Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Dysplasie fibreuse polyostotique Syndrome de Scheie Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Dysplasie fibreuse des os Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Maladie des exostoses multiples Galactosémie Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Déficit isolé en glycérol kinase Hyperoxalurie primitive Maladie des urines sirop d'érable Mucopolysaccharidose type 6 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Acidurie D-glycérique Trouble du métabolisme du galactose Maladie de Camurati-Engelmann Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la gluconéogenèse Anomalie du transport du glucose Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Trouble de la cétolyse Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Maladie de stockage du glycogène Mucopolysaccharidose Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Maladie de Sanfilippo type A Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 Dysplasie cranio-diaphysaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Kyste osseux solitaire Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Syndrome de Cole-Carpenter Hyperostose sterno-costo-claviculaire isolée Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Déficit congénital en saccharase-isomaltase Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Mélorhéostose Ostéopétrose et maladies associées Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Malabsorption du glucose-galactose Déficit en transcobalamine I Sclérostéose Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Génochondromatose type 1 Syndrome de Hurler Syndrome de Hurler-Scheie Hyperostose corticale généralisée Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperoxalurie primitive type 3 Ostéite condensante médiane de la clavicule Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Syndrome de Mazabraud Hyperostose crânienne interne Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Déficit en galactose mutarotase Atélostéogenèse type I Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Ostéochondrodysplasie complexe létale Omodysplasie Syndrome de Stüve-Wiedemann Omodysplasie autosomique récessive Omodysplasie autosomique dominante Syndrome des synostoses multiples Dysplasie mésomélique type Savarirayan Dysplasie pseudodiastrophique Dysplasie gnatho-diaphysaire Dysplasie métaphysiaire ostéosclérotique Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Acidurie 3-méthylglutaconique type 8 Acidurie 3-méthylglutaconique type 9 Déficit en tréhalase Dysplasie cranio-métaphysaire Chondrodysplasie létale de Blomstrand Dysplasie kyphomélique Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie acro-capito-fémorale Ostéopoecilie isolée Odontochondrodysplasie Déficit en ribose-5-phosphate isomerase Déficit en acyl-CoA oxydase Pycnoachondrogenèse Atélostéogenèse type III Dysplasie de Singleton-Merten Génochondromatose type 2 Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Pycnodysostose Syndrome de Schwartz-Jampel Kyste osseux anévrysmal Syndrome de Desbuquois Dysostéosclérose Dysostose type Stanescu Syndrome de Bruck Maladie d'Upington Malabsorption héréditaire de l'acide folique