SE-ATLAS

Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia Isovaleric acidemia Neonatal adrenoleukodystrophy Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency X-linked cerebral adrenoleukodystrophy Mucopolysaccharidosis type 4A Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Glycogen storage disease due to hepatic glycogen synthase deficiency Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency Transaldolase deficiency 3-methylglutaconic aciduria type 7 Methylmalonic aciduria due to transcobalamin receptor defect Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidosis type 3 Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia type mut0 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria Vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia Propionic acidemia Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency X-linked adrenoleukodystrophy Barth syndrome Adrenomyeloneuropathy Beta-ketothiolase deficiency Multiple carboxylase deficiency Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Systemic primary carnitine deficiency Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type Ollier disease Bifunctional enzyme deficiency Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency Hereditary fructose intolerance Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency McCune-Albright syndrome Mucopolysaccharidosis type 2 Mucopolysaccharidosis type 4 Mucopolysaccharidosis type 7 Polyglucosan body myopathy type 1 Autosomal recessive malignant osteopetrosis Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Anadysplasie métaphysaire Ostéomésopycnose Fructosurie essentielle Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Ostéopétrose intermédiaire Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Acroscyphodysplasie métaphysaire Hyperostose endostéale type Worth Trouble du métabolisme du fructose Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Syndrome de Fanconi-Bickel Galactosémie classique Déficit en biotinidase Pentosurie Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type B Hyperoxalurie primitive type 2 Maladie de Sanfilippo type D Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Déficit en hyaluronidase Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Maladie de Pyle Déficit en pyruvate carboxylase Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Mucopolysaccharidose type 4B Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Glycogénose par déficit en LAMP-2 Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Glucosurie rénale familiale Syndrome de Maffucci Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Métachondromatose Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Knochendysplasie, fibröse polyostotische Scheie-Syndrom Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Knochendysplasie, fibröse Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Osteochondrome, multiple Galaktosämie Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Glykogenose Typ 7 Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter Hyperoxalurie, primäre Ahornsirup-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 6 Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit D-Glycerat-Kinase-Mangel Galaktose-Stoffwechselstörung Camurati-Engelmann-Syndrom 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Glukoneogenese-Störung Glukosetransport-Störung Glykogenose Typ 2, infantile Form Ketokörper-Stoffwechselstörung Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Glykogenose Mukopolysaccharidose Galaktokinase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Glykogenose Typ 1b Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Glykogenose Typ 1a Sanfilippo-Krankheit Typ A Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 Dysplasie, kraniodiaphysäre Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Knochenzyste, solitäre Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Cole-Carpenter-Syndrom Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Melorheostose Osteopetrose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Glukose-Galaktose-Malabsorption Transcobalamin I-Mangel Sklerosteose Monostotische fibröse Dysplasie Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Genochondromatose Typ 1 Hurler-Syndrom Hurler-Scheie-Syndrom Hyperostose corticale généralisée Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperoxalurie primitive type 3 Ostéite condensante médiane de la clavicule Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Syndrome de Mazabraud Hyperostose crânienne interne Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Déficit en galactose mutarotase Atélostéogenèse type I Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Ostéochondrodysplasie complexe létale Omodysplasie Syndrome de Stüve-Wiedemann Omodysplasie autosomique récessive Omodysplasie autosomique dominante Syndrome des synostoses multiples Dysplasie mésomélique type Savarirayan Dysplasie pseudodiastrophique Dysplasie gnatho-diaphysaire Dysplasie métaphysiaire ostéosclérotique Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Acidurie 3-méthylglutaconique type 8 Acidurie 3-méthylglutaconique type 9 Déficit en tréhalase Dysplasie cranio-métaphysaire Chondrodysplasie létale de Blomstrand Dysplasie kyphomélique Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie acro-capito-fémorale Ostéopoecilie isolée Odontochondrodysplasie Déficit en ribose-5-phosphate isomerase Déficit en acyl-CoA oxydase Pycnoachondrogenèse Atélostéogenèse type III Dysplasie de Singleton-Merten Génochondromatose type 2 Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Pycnodysostose Syndrome de Schwartz-Jampel Kyste osseux anévrysmal Syndrome de Desbuquois Dysostéosclérose Dysostose type Stanescu Syndrome de Bruck Maladie d'Upington Malabsorption héréditaire de l'acide folique