SE-ATLAS

Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 Acidémie isovalérique Adrénoleucodystrophie néonatale Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Mucopolysaccharidose type 4A Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 Déficit en transaldolase Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 3 Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 Acidémie propionique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Adrénoleucodystrophie liée à l'X Syndrome de Barth Adrénomyéloneuropathie Déficit en bêta-cétothiolase Déficit multiple en carboxylases Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Déficit systémique primaire en carnitine Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Maladie d'Ollier Déficit en enzyme bifonctionnelle Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Intolérance au fructose héréditaire Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Syndrome de McCune-Albright Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 7 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Ostéopétrose maligne autosomique récessive Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Anadysplasie métaphysaire Ostéomésopycnose Fructosurie essentielle Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Ostéopétrose intermédiaire Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Acroscyphodysplasie métaphysaire Hyperostose endostéale type Worth Trouble du métabolisme du fructose Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Syndrome de Fanconi-Bickel Galactosémie classique Déficit en biotinidase Pentosurie Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type B Hyperoxalurie primitive type 2 Maladie de Sanfilippo type D Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Déficit en hyaluronidase Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Maladie de Pyle Déficit en pyruvate carboxylase Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Mucopolysaccharidose type 4B Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Glycogénose par déficit en LAMP-2 Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Glucosurie rénale familiale Syndrome de Maffucci Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Métachondromatose Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Dysplasie fibreuse polyostotique Syndrome de Scheie Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Dysplasie fibreuse des os Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Maladie des exostoses multiples Galactosémie Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Déficit isolé en glycérol kinase Hyperoxalurie primitive Maladie des urines sirop d'érable Mucopolysaccharidose type 6 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Acidurie D-glycérique Trouble du métabolisme du galactose Maladie de Camurati-Engelmann Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la gluconéogenèse Anomalie du transport du glucose Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Trouble de la cétolyse Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Maladie de stockage du glycogène Mucopolysaccharidose Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Maladie de Sanfilippo type A Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 Dysplasie cranio-diaphysaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Kyste osseux solitaire Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Syndrome de Cole-Carpenter Hyperostose sterno-costo-claviculaire isolée Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Déficit congénital en saccharase-isomaltase Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Mélorhéostose Ostéopétrose et maladies associées Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Malabsorption du glucose-galactose Déficit en transcobalamine I Sclérostéose Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Génochondromatose type 1 Syndrome de Hurler Syndrome de Hurler-Scheie Hyperostose corticale généralisée Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperoxalurie primitive type 3 Ostéite condensante médiane de la clavicule Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Syndrome de Mazabraud Hyperostose crânienne interne Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Galactose mutarotase deficiency Atelosteogenesis type I Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type Dysplastic cortical hyperostosis, Kozlowski-Tsuruta type Complex lethal osteochondrodysplasia Omodysplasia Stüve-Wiedemann syndrome Autosomal recessive omodysplasia Autosomal dominant omodysplasia Multiple synostoses syndrome Mesomelic dysplasia, Savarirayan type Pseudodiastrophic dysplasia Gnathodiaphyseal dysplasia Osteosclerotic metaphyseal dysplasia Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type 3-methylglutaconic aciduria type 8 3-methylglutaconic aciduria type 9 Trehalase deficiency Craniometaphyseal dysplasia Blomstrand lethal chondrodysplasia Kyphomelic dysplasia Mesomelic dysplasia, Kantaputra type Acrocapitofemoral dysplasia Isolated osteopoikilosis Odontochondrodysplasia Ribose-5-P isomerase deficiency Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency Pyknoachondrogenesis Atelosteogenesis type III Singleton-Merten dysplasia Genochondromatosis type 2 Mitochondrial trifunctional protein deficiency Pycnodysostosis Schwartz-Jampel syndrome Aneurysmal bone cyst Desbuquois syndrome Dysosteosclerosis Dysostosis, Stanescu type Bruck syndrome Upington disease Hereditary folate malabsorption