SE-ATLAS

Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency MOMO syndrome Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome Intellectual disability-polydactyly-uncombable hair syndrome Ectodermal dysplasia-pili torti-cutaneous syndactyly syndrome Ectodermal dysplasia-hyperhidrosis-cutaneous syndactyly syndrome Cutis marmorata telangiectatica congenita Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation Nail and teeth abnormalities-marginal palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation syndrome CLAPO syndrome Combined immunodeficiency-enteropathy spectrum Vein of Galen aneurysmal malformation Geroderma osteodysplastica Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis Blue rubber bleb nevus Acrokeratoelastoidosis of Costa Focal dermal hypoplasia Autosomal dominant isolated diffuse palmoplantar keratoderma Mixed cystic lymphatic malformation Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar keratoderma as a major feature Marshall-Smith syndrome Autosomal dominant disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature Curly hair-acral keratoderma-caries syndrome Autosomal recessive disease with focal palmoplantar keratoderma as a major feature Pseudoxanthoma elasticum-like skin manifestations with retinitis pigmentosa Linear nevus sebaceus syndrome Autosomal recessive isolated diffuse palmoplantar keratoderma Nail-patella syndrome Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar keratoderma Dural sinus malformation SCARF syndrome Cystic hamartoma of lung and kidney Facial arteriovenous malformation CEDNIK syndrome Gorham-Stout disease Diffuse neonatal hemangiomatosis Meige disease Isolated hemihyperplasia Microphthalmia with limb anomalies Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering Autosomal recessive disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature Aphalangy-syndactyly-microcephaly syndrome Milroy disease Sirenomelia Thrombocythemia with distal limb defects Split hand-split foot-deafness syndrome Inverse Klippel-Trénaunay syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome Keratosis linearis-ichthyosis congenita-sclerosing keratoderma syndrome Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome Focal palmoplantar keratoderma Absence of fingerprints-congenital milia syndrome Phakomatosis cesioflammea Phakomatosis spilorosea Phakomatosis cesiomarmorata X-linked ichthyosis syndrome Restrictive dermopathy Macrocystic lymphatic malformation Isolated focal palmoplantar keratoderma Microcystic lymphatic malformation Cerebral arteriovenous malformation Sturge-Weber syndrome Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome Knuckle pads-leukonychia-sensorineural deafness-palmoplantar hyperkeratosis syndrome Summitt syndrome Punctate palmoplantar keratoderma type 1 Punctate palmoplantar keratoderma type 2 CLOVES syndrome Mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques Epidermolytic palmoplantar keratoderma Focal palmoplantar and gingival keratoderma Palmoplantar keratoderma-deafness syndrome Disease with focal palmoplantar keratoderma as a major feature Mammary-digital-nail syndrome Primary cutis verticis gyrata Palmoplantar keratoderma, Nagashima type Papillon-Lefèvre syndrome Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome Cenani-Lenz syndrome Isolated congenital adermatoglyphia Hidrotic ectodermal dysplasia Primary laryngeal lymphangioma Klippel-Trénaunay syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2A Cowden syndrome Ulna hypoplasia-intellectual disability syndrome Familial expansile osteolysis Genochondromatosis type 1 Radial hypoplasia-triphalangeal thumbs-hypospadias-maxillary diastema syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 2B Porokeratosis of Mibelli Lymphedema-distichiasis syndrome Autosomal recessive cutis laxa type 1 Autosomal dominant cutis laxa Autosomal recessive cutis laxa type 2 Dyskeratosis congenita RIN2 syndrome Punctate palmoplantar keratoderma Schöpf-Schulz-Passarge syndrome Hereditary hemorrhagic telangiectasia Rubinstein-Taybi syndrome Autosomal dominant popliteal pterygium syndrome Hereditary painful callosities Keratosis follicularis spinulosa decalvans Haim-Munk syndrome Ollier disease Skin fragility-woolly hair-palmoplantar keratoderma syndrome Angioosteohypertrophic syndrome Maffucci syndrome Disseminated superficial actinic porokeratosis Sotos syndrome Peutz-Jeghers syndrome Epidermal nevus syndrome Rare venous malformation Hyperkeratosis-hyperpigmentation syndrome Phakomatosis pigmentokeratotica Erythrokeratoderma ''en cocardes Phakomatosis pigmentovascularis Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome Progressive symmetric erythrokeratodermia Erythrokeratodermia variabilis Syndrome coeur-main type 3 Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Syndrome de lymphoedème-atrésie postérieure des choanes Pachydermie vorticellée primaire essentielle du cuir chevelu Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies dentaires et vertébrales Syndrome de polydactylie-myopie Syndrome de pouce long-brachydactylie Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial type 3 Syndrome de Guttmacher Malformation veineuse cutanéomuqueuse multiple Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée Dyskératose intraépithéliale héréditaire bénigne Syndrome Proteus-like Acro-ostéolyse phalangienne idiopathique Lymphoedème primaire Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome FATCO Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Malformation capillaire-malformation artérioveineuse Kératodermie palmoplantaire diffuse Erythrokeratodermie variable progressive Métachondromatose Syndrome pseudo-aminoptérine Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres Syndrome acro-rénal Lymphangiomatose kaposiforme Mal de Meleda Syndrome d'Adams-Oliver Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides Syndrome ADULT Syndrome d'hypopigmentation-kératodermie palmoplantaire ponctuée Syndrome de Wyburn-Mason Syndrome métamérique artérioveineux spinal Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères Syndrome de Tatton-Brown-Rahman Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Kératodermie aïnhumoïde et mutilante Kératodermie palmoplantaire transgrediens et progrediens Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante Fistule artérioveineuse systémique congénitale Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms Maladie avec une kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure Kératodermie palmoplantaire héréditaire Acrokératodermie Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné Malformation glomuveineuse Porokératose Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Dysspondyloenchondromatose Cutis laxa Syndrome de Bartsocas-Papas Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Syndrome de leuconychie totale-lésions de type acanthosis nigricans-cheveux anormaux Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Syndrome de Temple-Baraitser Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Maladie de Darier Gigantisme 15q Porokératose palmoplantaire de Mantoux Porokératose palmoplantaire et disséminée Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire Syndrome de Protée Syndrome de peau déciduale-leuconychie-kératose acrale ponctuée-chéilite-nodosités calleuses Pseudoxanthome élastique Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Lymphangiectasie intestinale secondaire Lymphangiectasie intestinale primitive Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal Syndrome de la peau ridée Syndrome avec croissance excessive Pemphigus bénin chronique familial Syndrome de Karsck-Neugebauer Dysplasie dermique faciale focale type I Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale Syndrome de Perlman Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée Hyperkératose acrale focale Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques Acrokératose verruciforme de Hopf Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie Phocomélie type Schinzel Malformation artérioveineuse rare Syndrome cardiomélique type 2 Syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts Syndrome de Laurin-Sandrow Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Dysplasie dermique faciale focale Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Syndrome de croissance excessive de Malan Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations Dysplasie dermique faciale focale type II Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Herz-Hand-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Oliver-Syndrom Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom Lymphangiektasie, intestinale Seltene lymphatische Fehlbildung Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Weaver-Syndrom VACTERL/VATER-Assoziation Transitorische Osteolyse der Phalangen Von-Hippel-Lindau-Krankheit Huriez-Syndrom Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie Cholestase-Lymphödem-Syndrom Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1 Holt-Oram-Syndrom Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Erythrodermie, kongenitale letale Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom