SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für genetische Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Note relative à la donnée
Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. Wolfgang Kühn, Prof. Dr. Elke Neumann-Haefelin
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Die von Hippel-Lindau (=VHL) Erkrankung ist ein seltenes, autosomal-dominantes Tumorsyndrom mit einer Prävalenz von ca. 1:36.000 in Deutschland. Mutationen im VHL-Gen führen zur Bildung Tumoren, die an der Netzhaut, im zentralen Nervensystem, den Nieren, den Nebennieren, der Bauchspeicheldrüse, den Mutterbändern bzw. Nebenhoden oder im Innenohr auftreten können. Die Tumore sind häufig maligne und treten zeitlebens und unvorhersehbar in den genannten Organen multifokal und rezidivierend auf. Zur Überwachung wurde in Freiburg ein jährliches interdisziplinäres Vorsorgeprogramm etabliert.

Zystennieren sind eine häufige genetische Erkrankung. In Deutschland leiden ca. 80.000 Menschen an der autosomal dominanten Form (ADPKD), welche in mehr als 50% der Fälle zu einer terminalen Niereninsuffizienz führt. Damit hat diese Erkrankung erhebliche sozio-ökonomische Implikationen. Die klinische Präsentation von Zystennieren ist häufig mit unterschiedlichen Organmanifestationen jenseits der Niere vergesellschaftet. Im Rahmen des Nationalen Zentrums für Zystennieren (NZZN) werden die betroffenen Patienten unter Federführung der Abteilung interdisziplinär versorgt.

Erkrankungen des Nierenfilters (Glomerulopathien) und der Tubuli (Tubulopathien) können ebenfalls erblicher Natur sein. Diese können sich durch vermehrte Eiweißausscheidung, Auftreten von Blut im Urin, durch Blutdruckveränderungen oder durch Veränderungen der Elektrolyte (Blutsalze) manifestieren. Im Zentrum werden dabei die möglichen Ursachen genetisch abgeklärt und die Patienten einer gezielten Therapie zugeführt.

Heures de consultation générales:

Mo - Fr 8:00 - 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain

contact

PD Dr. Tobias Schäfer
0761 27032690
tobias.schaefer@uniklinik-freiburg.de
Page Web https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse/fachzentren-und-krankheitsbilder/zentrum-fuer-genetische-nierenerkrankungen.html

Secondary Contact

Dr. Fruzsina Kotsis
0761 27034560
fruzsina.kotsis@uniklinik-freiburg.de
Page Web https://uniklinik-freiburg.de/medizin4/zentrum-fuer-zystennieren-nzzn.html

adresse

Hugstetter Straße 55
79106 Freiburg

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langues

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Nommer par l’institution 1

Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V.

Aperçu des maladies traitées 4

Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive
Maladie de von Hippel-Lindau
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible

Possibilités de support 2

# Personne à contacter
1
Ambulanz für genetische Nierenerkrankungen
PD Dr. T. Schäfer

071 27034320
Email
Sprechzeiten: Di und Mi 9:00 - 14:00 Uhr.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

2
VHL-Sprechstunde
Gani Berisha, Dr. F. Kotsis, Z. Nabulsi

0761 27063031
Email
Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 12:00 Uhr.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

7.83681392669677848.005385920510626Zentrum für genetische Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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Dernière modification: 16.01.2024