Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Description du centre
Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. Sandra LiakopoulosInformation
Care facility for adults and childrenDescription de l'institution
Seltene, genetisch bedingte Augenerkrankungen betreffen Patienten jeder Altersgruppe und führen in vielen Fällen zu einer deutlichen Sehbeeinträchtigung bis hin zur Erblindung. Die korrekte Diagnosestellung und Therapie sind häufig anspruchsvoll.
Daneben treten Seltene Augenerkrankungen auch bei Entwicklungsstörungen des Nervensystems und Multisystemerkrankungen auf und können in einigen Fällen wegweisend sein für deren Diagnose (z.B. Joubert-Syndrom, Mitochondriopathien oder Autoimmunreaktionen bei Karzinomen oder Malignomen).
Die unterschiedlichen Spezialsprechstunden des Zentrums für Seltene Augenerkrankungen bieten Patienten mit seltenen Augenerkrankungen eine detaillierte Diagnostik auf internationalem Niveau mit modernsten bildgebenden, elektrophysiologischen wie auch therapeutischen Verfahren. Zur Sicherung der Diagnose können gezielte molekulargenetische Untersuchungen veranlasst werden. Angeboten wird auch eine ausführliche Beratung von Patienten und deren Familien, die Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen Studien, eine Anbindung an Selbsthilfegruppen sowie interdisziplinäre Zusammenarbeit.
Darüberhinaus bietet das Zentrum state-of-the-art medikamentöse und chirurgische Behandlungsmöglichkeiten (inkl. seltener Operationsverfahren) sowie Möglichkeiten der optischen Rehabilitation (inkl. vergrössernder Sehhilfen).
Im Jahr 2017 wurde das Zentrum für Seltene Augenerkrankungen gegründet und als sogenanntes „Typ B Zentrum“ an das Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln angeschlossen. Die Etablierung des Subzentrums im Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln ermöglicht es, die Diagnostik sowie Behandlung und Betreuung von Patienten und deren Familien zu optimieren durch:
- Bündelung der Expertise über Institutsgrenzen, um gemeinsam für Seltene Erkrankungen und ungewöhnliche Verläufe den schnellsten Weg zur Diagnose zu ermöglichen
- Enge interdisziplinäre Zusammenarbeit bei der Identifikation von Syndromen oder Multisystemerkrankungen
- Gezielte Vermittlung von Patienten mit systemischen Krankheitsbildern an andere spezialisierte Subzentren
- Identifikation seltener genetischer Mutationen und Optimierung der humangenetischen Beratung durch enge Kooperation und Fallbesprechungen
- Psychologische Unterstützung der Patienten und deren Familien durch Bündelung der Expertise in hochspezialisierte Zentren, umfassende Betreuung und zeitnahe Termine
- Vernetzung mit nationalen und internationalen Experten
Daneben treten Seltene Augenerkrankungen auch bei Entwicklungsstörungen des Nervensystems und Multisystemerkrankungen auf und können in einigen Fällen wegweisend sein für deren Diagnose (z.B. Joubert-Syndrom, Mitochondriopathien oder Autoimmunreaktionen bei Karzinomen oder Malignomen).
Die unterschiedlichen Spezialsprechstunden des Zentrums für Seltene Augenerkrankungen bieten Patienten mit seltenen Augenerkrankungen eine detaillierte Diagnostik auf internationalem Niveau mit modernsten bildgebenden, elektrophysiologischen wie auch therapeutischen Verfahren. Zur Sicherung der Diagnose können gezielte molekulargenetische Untersuchungen veranlasst werden. Angeboten wird auch eine ausführliche Beratung von Patienten und deren Familien, die Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen Studien, eine Anbindung an Selbsthilfegruppen sowie interdisziplinäre Zusammenarbeit.
Darüberhinaus bietet das Zentrum state-of-the-art medikamentöse und chirurgische Behandlungsmöglichkeiten (inkl. seltener Operationsverfahren) sowie Möglichkeiten der optischen Rehabilitation (inkl. vergrössernder Sehhilfen).
Im Jahr 2017 wurde das Zentrum für Seltene Augenerkrankungen gegründet und als sogenanntes „Typ B Zentrum“ an das Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln angeschlossen. Die Etablierung des Subzentrums im Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln ermöglicht es, die Diagnostik sowie Behandlung und Betreuung von Patienten und deren Familien zu optimieren durch:
- Bündelung der Expertise über Institutsgrenzen, um gemeinsam für Seltene Erkrankungen und ungewöhnliche Verläufe den schnellsten Weg zur Diagnose zu ermöglichen
- Enge interdisziplinäre Zusammenarbeit bei der Identifikation von Syndromen oder Multisystemerkrankungen
- Gezielte Vermittlung von Patienten mit systemischen Krankheitsbildern an andere spezialisierte Subzentren
- Identifikation seltener genetischer Mutationen und Optimierung der humangenetischen Beratung durch enge Kooperation und Fallbesprechungen
- Psychologische Unterstützung der Patienten und deren Familien durch Bündelung der Expertise in hochspezialisierte Zentren, umfassende Betreuung und zeitnahe Termine
- Vernetzung mit nationalen und internationalen Experten
Heures de consultation générales:
nach Vereinbarung.
Care provisions
Cette institution offre les services suivants :
- Consultation genetique
- Diagnostic
- Therapy
-
Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
-
Contact avec les associations
PRO RETINA Deutschland e. V.
contact
Prof. Dr. Sandra Liakopoulos
0221 4784313
0221 4783186
sandra.liakopoulos@uk-koeln.de
Page Web
https://augenklinik.uk-koeln.de/zentrum/zentrum-fuer-seltene-augenerkrankungen/
langues
Deutsch
Englisch
Aperçu des maladies traitées 5
Dystrophie maculaire cystoïde
Syndrome d'Usher
Glaucome juvénile
Dystrophie tachetée simulant le fundus flavimaculatus
Bestrophinopathie autosomique récessive
Rétine tachetée familiale bénigne
Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie
Dystrophie cornéenne
Maladie de Niemann-Pick type C
Atrophie gyrée choriorétinienne
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Dystrophie maculaire en ailes de papillon
Syndrome de Cohen
Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne
Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive
Maladie CLN10
Syndrome de Stickler
Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite
Syndrome de Goldenhar
Syndrome CHARGE
Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte
Glaucome congénital
Anomalie de Peters
Syndrome de Joubert
Syndrome de Duane
Maladie de Refsum infantile
Maladie CLN6
Syndrome d'Usher type 3
Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale
Rétinoschisis lié à l'X
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord
Mucolipidose type IV
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique
Dystrophie aréolaire et colobomateuse
Maculopathie primaire ou secondaire non classifiée
Dystrophie centrale aréolaire de la choroïde
Maladie d'Oguchi
Colobome maculaire
Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne
Atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse pigmentée
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Choroïdérémie
Maladie rétinienne héréditaire
Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires
Dystrophie fovéo-maculaire vitelliforme de l'adulte
Dystrophie réticulée de l'épithélium pigmentaire rétinien
Maladie CLN13
Cécité nocturne stationnaire congénitale
Dystrophie maculaire vitelliforme de Best
Pattern dystrophie
Syndrome de Kearns-Sayre
Maladie CLN1
Maladie CLN4B
Maladie CLN4A
Maladie CLN11
Syndrome d'Usher type 1
Syndrome d'Usher type 2
Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance
Rétinite pigmentaire
Dystrophie maculaire occulte
Syndrome de Goldmann-Favre
Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile
Dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby
Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire
Syndrome d'Alström
Dystrophie progressive des cônes
Galactosialidose
Syndrome de cataracte-microcornée
Dystrophie rétinenne syndromique non classifiée
Dystrophie maculaire génétique
Syndrome de Bardet-Biedl
Maladie rare de l'appareil lacrymal
Maladie de Stargardt
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Entropion congénital
Ectropion congénital
Syndrome d'Axenfeld-Rieger
Toxocarose
Ptosis congénital
Aniridie isolée
Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
Aniridie
Vitréorétinopathie exsudative familiale
Maladie du greffon contre l'hôte
Nystagmus congénital idiopathique
Déficit en cellules souches limbiques
Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive
Syndrome du cat-eye
Syndrome de Cornelia de Lange
Conjonctivite ligneuse
Syndrome de Blau
Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II
Aniridie syndromique
Uvéite
Possibilités de support 9
# | Personne à contacter |
---|---|
1 |
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche KataraktePD Alexandra Lappa |
2 |
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im AugeInformation |
3 |
Sprechstunde für seltene UveitisformenPD Dr. Rafael Grajewski |
4 |
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei KindernProf. Dr. Björn Bachmann, Prof. Dr. Claus Cursiefen |
5 |
Sprechstunde für Strabologie und NeuroophthalmologieProf. Dr. Anje Neugebauer, Dr. med. Julia Fricke |
6 |
Intraoperative Diagnostik mittels iOCT (intraoperative optische Korhärenztomographie) bei Narkoseuntersuchungen von seltenen Erkrankungen der Hornhaut, Katarakt und Glaukom sowie MakulaPD Dr. Sebastian Siebelmann |
7 |
Sprechstunde für seltene NetzhauterkrankungenProf. Dr. Tim U. Krohne |
8 |
Sprechstunde für Versorgung seltener Netzhaut- und GlaskörpererkrankungenDr. med. Claudia Dahlke |
9 |
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHDProf. Philipp Steven |
6.91706144346590150.92344825Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Dernière modification:
04.08.2023