Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Description of facility
Director / Spokesperson
Prof. Dr. Sandra LiakopoulosInformation
Care facility for adults and childrenDescription
Seltene, genetisch bedingte Augenerkrankungen betreffen Patienten jeder Altersgruppe und führen in vielen Fällen zu einer deutlichen Sehbeeinträchtigung bis hin zur Erblindung. Die korrekte Diagnosestellung und Therapie sind häufig anspruchsvoll.
Daneben treten Seltene Augenerkrankungen auch bei Entwicklungsstörungen des Nervensystems und Multisystemerkrankungen auf und können in einigen Fällen wegweisend sein für deren Diagnose (z.B. Joubert-Syndrom, Mitochondriopathien oder Autoimmunreaktionen bei Karzinomen oder Malignomen).
Die unterschiedlichen Spezialsprechstunden des Zentrums für Seltene Augenerkrankungen bieten Patienten mit seltenen Augenerkrankungen eine detaillierte Diagnostik auf internationalem Niveau mit modernsten bildgebenden, elektrophysiologischen wie auch therapeutischen Verfahren. Zur Sicherung der Diagnose können gezielte molekulargenetische Untersuchungen veranlasst werden. Angeboten wird auch eine ausführliche Beratung von Patienten und deren Familien, die Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen Studien, eine Anbindung an Selbsthilfegruppen sowie interdisziplinäre Zusammenarbeit.
Darüberhinaus bietet das Zentrum state-of-the-art medikamentöse und chirurgische Behandlungsmöglichkeiten (inkl. seltener Operationsverfahren) sowie Möglichkeiten der optischen Rehabilitation (inkl. vergrössernder Sehhilfen).
Im Jahr 2017 wurde das Zentrum für Seltene Augenerkrankungen gegründet und als sogenanntes „Typ B Zentrum“ an das Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln angeschlossen. Die Etablierung des Subzentrums im Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln ermöglicht es, die Diagnostik sowie Behandlung und Betreuung von Patienten und deren Familien zu optimieren durch:
- Bündelung der Expertise über Institutsgrenzen, um gemeinsam für Seltene Erkrankungen und ungewöhnliche Verläufe den schnellsten Weg zur Diagnose zu ermöglichen
- Enge interdisziplinäre Zusammenarbeit bei der Identifikation von Syndromen oder Multisystemerkrankungen
- Gezielte Vermittlung von Patienten mit systemischen Krankheitsbildern an andere spezialisierte Subzentren
- Identifikation seltener genetischer Mutationen und Optimierung der humangenetischen Beratung durch enge Kooperation und Fallbesprechungen
- Psychologische Unterstützung der Patienten und deren Familien durch Bündelung der Expertise in hochspezialisierte Zentren, umfassende Betreuung und zeitnahe Termine
- Vernetzung mit nationalen und internationalen Experten
Daneben treten Seltene Augenerkrankungen auch bei Entwicklungsstörungen des Nervensystems und Multisystemerkrankungen auf und können in einigen Fällen wegweisend sein für deren Diagnose (z.B. Joubert-Syndrom, Mitochondriopathien oder Autoimmunreaktionen bei Karzinomen oder Malignomen).
Die unterschiedlichen Spezialsprechstunden des Zentrums für Seltene Augenerkrankungen bieten Patienten mit seltenen Augenerkrankungen eine detaillierte Diagnostik auf internationalem Niveau mit modernsten bildgebenden, elektrophysiologischen wie auch therapeutischen Verfahren. Zur Sicherung der Diagnose können gezielte molekulargenetische Untersuchungen veranlasst werden. Angeboten wird auch eine ausführliche Beratung von Patienten und deren Familien, die Möglichkeit zur Teilnahme an klinischen Studien, eine Anbindung an Selbsthilfegruppen sowie interdisziplinäre Zusammenarbeit.
Darüberhinaus bietet das Zentrum state-of-the-art medikamentöse und chirurgische Behandlungsmöglichkeiten (inkl. seltener Operationsverfahren) sowie Möglichkeiten der optischen Rehabilitation (inkl. vergrössernder Sehhilfen).
Im Jahr 2017 wurde das Zentrum für Seltene Augenerkrankungen gegründet und als sogenanntes „Typ B Zentrum“ an das Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln angeschlossen. Die Etablierung des Subzentrums im Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln ermöglicht es, die Diagnostik sowie Behandlung und Betreuung von Patienten und deren Familien zu optimieren durch:
- Bündelung der Expertise über Institutsgrenzen, um gemeinsam für Seltene Erkrankungen und ungewöhnliche Verläufe den schnellsten Weg zur Diagnose zu ermöglichen
- Enge interdisziplinäre Zusammenarbeit bei der Identifikation von Syndromen oder Multisystemerkrankungen
- Gezielte Vermittlung von Patienten mit systemischen Krankheitsbildern an andere spezialisierte Subzentren
- Identifikation seltener genetischer Mutationen und Optimierung der humangenetischen Beratung durch enge Kooperation und Fallbesprechungen
- Psychologische Unterstützung der Patienten und deren Familien durch Bündelung der Expertise in hochspezialisierte Zentren, umfassende Betreuung und zeitnahe Termine
- Vernetzung mit nationalen und internationalen Experten
Consultation hours
nach Vereinbarung.
Care provisions
This facility offers the following
- Genetic counselling
- Diagnostic
- Therapy
-
Contact person for patients with an unclear diagnosis
-
Contact with support groups
PRO RETINA Deutschland e. V.
Contact
Prof. Dr. Sandra Liakopoulos
0221 4784313
0221 4783186
sandra.liakopoulos@uk-koeln.de
Website
https://augenklinik.uk-koeln.de/zentrum/zentrum-fuer-seltene-augenerkrankungen/
Languages
Deutsch
Englisch
Preview of the assigned diseases 5
Cystoid macular dystrophy
Usher syndrome
Juvenile glaucoma
Multifocal pattern dystrophy simulating fundus flavimaculatus
Autosomal recessive bestrophinopathy
Familial benign flecked retina
Microcephaly-lymphedema-chorioretinopathy syndrome
Corneal dystrophy
Niemann-Pick disease type C
Gyrate atrophy of choroid and retina
Fuchs endothelial corneal dystrophy
Butterfly-shaped pigment dystrophy
Cohen syndrome
Autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly syndrome
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital cataract microcornea with corneal opacity
Late-onset retinal degeneration
CLN10 disease
Stickler syndrome
Tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome
Goldenhar syndrome
CHARGE syndrome
Adult neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital glaucoma
Peters anomaly
Joubert syndrome
Duane retraction syndrome
Infantile Refsum disease
CLN6 disease
Usher syndrome type 3
Cone dystrophy with supernormal rod response
X-linked retinoschisis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
North Carolina macular dystrophy
Mucolipidosis type IV
Cone rod dystrophy
Syndromic rod-cone dystrophy
Colobomatous and areolar dystrophy
Unclassified primitive or secondary maculopathy
Central areolar choroidal dystrophy
Oguchi disease
Coloboma of macula
Benign concentric annular macular dystrophy
Pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Choroideremia
Inherited retinal disorder
Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies
Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy
Reticular dystrophy of the retinal pigment epithelium
CLN13 disease
Congenital stationary night blindness
Best vitelliform macular dystrophy
Pattern dystrophy
Kearns-Sayre syndrome
CLN1 disease
CLN4B disease
CLN4A disease
CLN11 disease
Usher syndrome type 1
Usher syndrome type 2
Joubert syndrome with oculorenal defect
Severe early-childhood-onset retinal dystrophy
Retinitis pigmentosa
Occult macular dystrophy
Goldmann-Favre syndrome
Hypotrichosis with juvenile macular degeneration
Sorsby pseudoinflammatory fundus dystrophy
Pseudoxanthoma elasticum-like skin manifestations with retinitis pigmentosa
Alström syndrome
Progressive cone dystrophy
Galactosialidosis
Cataract-microcornea syndrome
Unclassified familial retinal dystrophy
Genetic macular dystrophy
Bardet-Biedl syndrome
Rare disorder of the lacrimal apparatus
Stargardt disease
Leber hereditary optic neuropathy
Congenital entropion
Congenital ectropion
Axenfeld-Rieger syndrome
Toxocariasis
Congenital ptosis
Isolated aniridia
Fuchs heterochromic iridocyclitis
Aniridia
Familial exudative vitreoretinopathy
Graft versus host disease
Idiopathic infantile nystagmus
Limbal stem cell deficiency
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis
Cat-eye syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Ligneous conjunctivitis
Blau syndrome
Congenital hereditary endothelial dystrophy type II
Syndromic aniridia
Uveitis
Provided care options 9
# | Contact person |
---|---|
1 |
Sprechstunde für Versorgung seltener Netzhaut- und GlaskörpererkrankungenDr. med. Claudia Dahlke |
2 |
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im AugeInformation |
3 |
Sprechstunde für Strabologie und NeuroophthalmologieProf. Dr. Anje Neugebauer, Dr. med. Julia Fricke |
4 |
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHDProf. Philipp Steven |
5 |
Intraoperative Diagnostik mittels iOCT (intraoperative optische Korhärenztomographie) bei Narkoseuntersuchungen von seltenen Erkrankungen der Hornhaut, Katarakt und Glaukom sowie MakulaPD Dr. Sebastian Siebelmann |
6 |
Sprechstunde für seltene NetzhauterkrankungenProf. Dr. Tim U. Krohne |
7 |
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche KataraktePD Alexandra Lappa |
8 |
Sprechstunde für seltene UveitisformenPD Dr. Rafael Grajewski |
9 |
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei KindernProf. Dr. Björn Bachmann, Prof. Dr. Claus Cursiefen |
6.91706144346590150.92344825Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Last updated:
04.08.2023