SE-ATLAS

Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Neutropenie, konstitutionelle Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Immundefektsyndrom, variables Ataxia-Teleangiectasia Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel Wiskott-Aldrich-Syndrom Immundefekt, primärer Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Immundefekt, kombinierter schwerer Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Immundysregulation mit Immundefekt NIK-Mangel Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität Agammaglobulinämie Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Kein Name gefunden Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Kein Name gefunden Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Agammaglobulinämie, X-chromosomale Laron-Syndrom mit Immundefekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Deletion 22q11 Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Déficit en facteur C3 du complément Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit immunitaire combiné T et B Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Agammaglobulinémie autosomique Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA Déficit de l'inhibiteur C1 Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Déficit en cernunnos-XLF Poïkilodermie avec neutropénie Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Syndrome d'Omenn Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Syndrome de RIDDLE Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9 Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Déficit d'adhésion leucocytaire Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Syndrome WHIM Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire par absence de thymus Syndrome hyper-IgE Angio-oedème héréditaire type II Angio-oedème héréditaire type I Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à F12 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1 Syndrome ICF Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Syndrome hyper-IgM type 2 Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Syndrome hyper-IgM type 3 Syndrome LIG4 Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Déficit immunitaire combiné sévère T+B+ Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Déficit en purine nucléoside phosphorylase Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Déficitimmunitaire combiné par déficit en DOCK2 Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Syndrome hyper-IgM lié à l'X Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 5 Déficit sélectif en IgM Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Angio-oedème héréditaire Déficit primaire en CD59 Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire