SE-ATLAS

Non-severe combined immunodeficiency Constitutional neutropenia Functional neutrophil defect Common variable immunodeficiency Ataxia-telangiectasia Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency Wiskott-Aldrich syndrome Primary immunodeficiency Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections Severe combined immunodeficiency Transient hypogammaglobulinemia of infancy Primary immunodeficiency with predisposition to severe viral infection Immune dysregulation disease with immunodeficiency NIK deficiency Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity Agammaglobulinemia Primary immunodeficiency with post-measles-mumps-rubella vaccine viral infection Immunodeficiency predominantly affecting antibody production Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency Leukocyte adhesion deficiency type II Leukocyte adhesion deficiency type I Leukocyte adhesion deficiency type III T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency X-linked immunoneurologic disorder T-cell immunodeficiency with thymic aplasia Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Activated PI3K-delta syndrome Kein Name gefunden Immunodeficiency by defective expression of MHC class I X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia Kein Name gefunden Pancytopenia due to IKZF1 mutations Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency X-linked agammaglobulinemia Laron syndrome with immunodeficiency Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency 22q11.2 deletion syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency Immunodeficiency by defective expression of MHC class II Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency Complement component 3 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Combined T and B cell immunodeficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Autosomal agammaglobulinemia Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency C1 inhibitor deficiency Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency Cernunnos-XLF deficiency Poikiloderma with neutropenia Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction Omenn syndrome TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome RIDDLE syndrome Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9 Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Déficit d'adhésion leucocytaire Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Syndrome WHIM Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire par absence de thymus Syndrome hyper-IgE Angio-oedème héréditaire type II Angio-oedème héréditaire type I Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à F12 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1 Syndrome ICF Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Syndrome hyper-IgM type 2 Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Syndrome hyper-IgM type 3 Syndrome LIG4 Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Déficit immunitaire combiné sévère T+B+ Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Déficit en purine nucléoside phosphorylase Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Déficitimmunitaire combiné par déficit en DOCK2 Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Syndrome hyper-IgM lié à l'X Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 5 Déficit sélectif en IgM Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Angio-oedème héréditaire Déficit primaire en CD59 Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire