SE-ATLAS

Non-severe combined immunodeficiency Constitutional neutropenia Functional neutrophil defect Common variable immunodeficiency Ataxia-telangiectasia Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency Wiskott-Aldrich syndrome Primary immunodeficiency Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections Severe combined immunodeficiency Transient hypogammaglobulinemia of infancy Primary immunodeficiency with predisposition to severe viral infection Immune dysregulation disease with immunodeficiency NIK deficiency Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity Agammaglobulinemia Primary immunodeficiency with post-measles-mumps-rubella vaccine viral infection Immunodeficiency predominantly affecting antibody production Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency Leukocyte adhesion deficiency type II Leukocyte adhesion deficiency type I Leukocyte adhesion deficiency type III T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency X-linked immunoneurologic disorder T-cell immunodeficiency with thymic aplasia Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Activated PI3K-delta syndrome Kein Name gefunden Immunodeficiency by defective expression of MHC class I X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia Kein Name gefunden Pancytopenia due to IKZF1 mutations Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency X-linked agammaglobulinemia Laron syndrome with immunodeficiency Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency 22q11.2 deletion syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency Immunodeficiency by defective expression of MHC class II Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency Complement component 3 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Combined T and B cell immunodeficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Autosomal agammaglobulinemia Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency C1 inhibitor deficiency Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency Cernunnos-XLF deficiency Poikiloderma with neutropenia Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Omenn-Syndrom T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit RIDDLE-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Defekt der schweren Immunglobulinkette Leukozytenadhäsionsdefekt Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel WHIM-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Immundefekt durch fehlenden Thymus Hyper IgE-Syndrom Angioödem, hereditäres, Typ 2 Angioödem, hereditäres, Typ 1 F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz ICF-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 LIG4-Syndrom Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel DOCK2-Mangel Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 IgM-Mangel, selektiver Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Angioödem, hereditäres CD59-Mangel, primärer Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt