SE-ATLAS

Déficit immunitaire combiné non-sévère Neutropénie constitutionnelle Déficit fonctionnel des neutrophiles Déficit immunitaire commun variable Ataxie-télangiectasie Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet du récepteur RORgamma Syndrome de Wiskott-Aldrich Déficit immunitaire primaire Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire combiné sévère Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Déficit en NIK Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer Agammaglobulinémie Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Kein Name gefunden Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Kein Name gefunden Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Agammaglobulinämie, X-chromosomale Laron-Syndrom mit Immundefekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Deletion 22q11 Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Komplement-Komponente 3-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel C1-Inhibitor-Mangel Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Cernunnos/XLF-Mangel Poikilodermie mit Neutropenie Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Omenn-Syndrom T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit RIDDLE-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Defekt der schweren Immunglobulinkette Leukozytenadhäsionsdefekt Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel WHIM-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Immundefekt durch fehlenden Thymus Hyper IgE-Syndrom Angioödem, hereditäres, Typ 2 Angioödem, hereditäres, Typ 1 F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz ICF-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 LIG4-Syndrom Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel DOCK2-Mangel Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 IgM-Mangel, selektiver Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Angioödem, hereditäres CD59-Mangel, primärer Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt