SE-ATLAS

Déficit immunitaire combiné non-sévère Neutropénie constitutionnelle Déficit fonctionnel des neutrophiles Déficit immunitaire commun variable Ataxie-télangiectasie Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet du récepteur RORgamma Syndrome de Wiskott-Aldrich Déficit immunitaire primaire Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire combiné sévère Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Déficit en NIK Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer Agammaglobulinémie Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type I Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Syndrome de PI3K-delta activé Kein Name gefunden Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Kein Name gefunden Pancytopénie par mutations de IKZF1 Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Agammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome de délétion 22q11.2 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Déficit en facteur C3 du complément Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit immunitaire combiné T et B Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Agammaglobulinémie autosomique Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA Déficit de l'inhibiteur C1 Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Déficit en cernunnos-XLF Poïkilodermie avec neutropénie Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Syndrome d'Omenn Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Syndrome de RIDDLE Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9 Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Déficit d'adhésion leucocytaire Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 WHIM-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Immundefekt durch fehlenden Thymus Hyper IgE-Syndrom Angioödem, hereditäres, Typ 2 Angioödem, hereditäres, Typ 1 F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz ICF-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 LIG4-Syndrom Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel DOCK2-Mangel Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 IgM-Mangel, selektiver Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Angioödem, hereditäres CD59-Mangel, primärer Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt