SE-ATLAS

Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif Cardiomyopathie dilatée familiale Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante gauche-dominante Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Cardiomyopathie dilatée Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène héréditaire isolée, variante biventriculaire Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante droite-dominante Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie dilatée Tachyarythmie atriale et trouble de conduction cardiaque infra-Hisienne familiales Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Cardiomyopathie dilatée non familiale Cardiomyopathie familiale restrictive Cardiomyopathie restrictive Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Maladie lysosomale avec cardiomyopathie restrictive MELAS Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive MERRF Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Syndrome de Marfan Trouble génétique du rythme cardiaque Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Syndrome d'Alström Syndrome hyperéosinophilique primitif Mucopolysaccharidose type 2 Syndrome de délétion 1p36 Syndrome HEC Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Cardiomyopathie non classée Dystrophie musculaire de Becker Syndrome hyperéosinophilique secondaire Anévrisme familial de l'aorte abdominale Ataxie de Friedreich Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Nathalie Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle Syndrome de Barth Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Loeys-Dietz Syndrome de Brugada Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement Cardiomyopathie dilatée familiale isolée PGM1-CDG Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée Bicuspidie aortique familiale Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique Syndrome d'Andersen-Tawil Sclérodermie systémique Syndrome CREST Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dysfonction sinusale et surdité Dissection aortique familiale Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Sclérose systémique cutanée diffuse Bloc sino-auriculaire familial Sclérose systémique cutanée limitée Dysgénésie gonadique complète 46,XY Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Cardiomyopathie arythmogène héréditaire Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Syndrome du QT long familial Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Syndrome de tortuosité artérielle Dystrophie myotonique de Steinert Syndrome de dysrythmie atriale et trouble de la motilité intestinale chronique Amylose ATTR wild type Glycogénose par déficit en LAMP-2 Sarcoïdose Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire Syndrome de Hurler Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Syndrome de Hurler-Scheie Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Syndrome de Marfan type 1 Syndrome de Marfan type 2 Fibrose endomyocardique tropicale Endocardite de Loeffler Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Syndrome d'arthrose-anévrisme Syndrome coeur-main type 3 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale Syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes DPM3-CDG Maladie de Fabry Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Anomalie d'Uhl Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Fibrillation auriculaire familiale Amylose primitive localisée Fucosidose Syndrome cardiomélique type slovène Trouble familial progressif de la conduction cardiaque Glycogénose par déficit en maltase acide Myopathie associée à LIMS2 Syndrome de pouce long-brachydactylie Syndrome de Holt-Oram Maladie rythmique auriculaire familiale Syndrome des torsades de pointes à couplage court Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Cardiomyopathie rare Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Amylose AA Syndrome de communication interauriculaire-trouble de la conduction atrioventriculaire Cardiomyopathie histiocytoïde Maladie de Gaucher type 1 Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Syndrome de Kearns-Sayre Fibroélastose endocardique Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses Anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique Cardiomyopathie restrictive familiale isolée Syndrome de Noonan avec lentigines multiples DK1-CDG Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Cardiomyopathie hypertrophique non familiale Syndrome hyperéosinophilique Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Myocardiopathie gravidique primitive Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée Dystrophie musculaire de Duchenne Syndrome d'Ehlers-Danlos avec hétérotopie périventriculaire Desminopathie Syndrome hyperéosinophilique lymphoïde Neuropathie optique héréditaire de Leber Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 Bêta-mannosidose Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Cardiomyopathie restrictive non familiale Syndrome de Noonan Bloc cardiaque congénital Myocardite idiopathique à cellules géantes Syndrome de Romano-Ward Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome hyperéosinophilique idiopathique Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Tachycardie hisienne Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique Sclérose systémique limitée Pseudoxanthome élastique Syndrome de Carvajal Syndrome de Timothy Syndrome de Marfan néonatal Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome cardiomélique type 2 Amylose primitive systémique Syndrome de Lown-Ganong-Levine Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Maladie rare avec anévrisme et dissection de l'aorte thoracique Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante Embryopathie diabétique Maladie de Leber plus Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Syndrome du QT court familial Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Maladie de Naxos Syndrome de McLeod Cardiomyopathie cirrhotique Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Amylose AL Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Amylose ATTRV122I Maladie de Gaucher type 3 Syndrome de Vici Cardiomyopathie Tako-Tsubo Cardiomyopathie hypertrophique rare Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie hypertrophique Non-compaction ventriculaire gauche Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Costello