SE-ATLAS

Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif Cardiomyopathie dilatée familiale Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante gauche-dominante Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Cardiomyopathie dilatée Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène héréditaire isolée, variante biventriculaire Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante droite-dominante Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie dilatée Tachyarythmie atriale et trouble de conduction cardiaque infra-Hisienne familiales Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Cardiomyopathie dilatée non familiale Cardiomyopathie familiale restrictive Cardiomyopathie restrictive Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Maladie lysosomale avec cardiomyopathie restrictive MELAS Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive MERRF Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Syndrome de Marfan Trouble génétique du rythme cardiaque Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Syndrome d'Alström Syndrome hyperéosinophilique primitif Mucopolysaccharidose type 2 Syndrome de délétion 1p36 Syndrome HEC Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Cardiomyopathie non classée Dystrophie musculaire de Becker Syndrome hyperéosinophilique secondaire Anévrisme familial de l'aorte abdominale Ataxie de Friedreich Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Nathalie Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle Syndrome de Barth Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Loeys-Dietz Syndrome de Brugada Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement Cardiomyopathie dilatée familiale isolée PGM1-CDG Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée Bicuspidie aortique familiale Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique Syndrome d'Andersen-Tawil Sclérodermie systémique Syndrome CREST Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dysfonction sinusale et surdité Dissection aortique familiale Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Sclérose systémique cutanée diffuse Bloc sino-auriculaire familial Systemische Sklerose, kutane limitierte 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Hereditäre arrhythmogene Kardiomyopathie Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Long-QT-Syndrom, familiäres Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Arterial-Tortuosity-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung Wildtyp-ATTR-Amyloidose Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Sarkoidose Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ Hurler-Syndrom Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Hurler-Scheie-Syndrom Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Marfan-Syndrom Typ 1 Marfan-Syndrom Typ 2 Endomyokardfibrose, tropische Löffler-Endokarditis Kammerflimmern, idiopathisches (nicht Brugada-Typ) Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 3 X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom Vorhofstillstand Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom DPM3-CDG Fabry-Syndrom Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust Uhl-Anomalie Glykogenose Typ 2, infantile Form Vorhofflimmern, familiäres Amyloidose, lokalisierte primäre Fukosidose Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen Glykogenose Typ 2 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Brachydaktylie mit langem Daumen Holt-Oram-Syndrom Sick-Sinus-Syndrom, familiäres Torsade de pointes mit kurzem Kopplungsintervall Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Seltene Kardiomyopathie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie AA-Amyloidose Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen Kardiomyopathie, histiozytoide Gaucher-Krankheit Typ 1 Mikrozephalie - Kardiomyopathie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Kearns-Sayre-Syndrom Fibroelastose, endokardiale Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln Kongenitale Glykosylierungsstörung mit dilatativer Kardiomyopathie Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines DK1-CDG Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form Hypereosinophile Syndrome Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Kardiomyopathie, peripartale Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie Muskeldystrophie Typ Duchenne Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie Desminopathie Hypereosinophiles Syndrom, lymphoides Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Beta-Mannosidose Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form Noonan-Syndrom Herzblock, kongenitaler Riesenzell-Myokarditis, idiopathische Romano-Ward-Syndrom Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel His-Bündel-Tachykardie Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Systemische Sklerose, limitierte Pseudoxanthoma elasticum Carvajal-Syndrom Timothy-Syndrom Marfan-Syndrom, neonatales Kardio-fazio-kutanes Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Amyloidose, primäre systemische Lown-Ganong-Levine-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Diabetes-Embryopathie Leber plus-Krankheit Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Short-QT-Syndrom, familiäres Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Naxos-Krankheit McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Kardiomyopathie, zirrhotische Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 AL-Amyloidose Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form ATTRV122I-Amyloidose Gaucher-Krankheit Typ 3 Vici-Syndrom Tako-Tsubo-Kardiomyopathie Seltene hypertrophe Kardiomyopathie Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie Costello-Syndrom