SE-ATLAS

Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif Cardiomyopathie dilatée familiale Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante gauche-dominante Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Cardiomyopathie dilatée Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène héréditaire isolée, variante biventriculaire Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante droite-dominante Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie dilatée Tachyarythmie atriale et trouble de conduction cardiaque infra-Hisienne familiales Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Cardiomyopathie dilatée non familiale Cardiomyopathie familiale restrictive Cardiomyopathie restrictive Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Maladie lysosomale avec cardiomyopathie restrictive MELAS Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive MERRF Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Syndrome de Marfan Trouble génétique du rythme cardiaque Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Syndrome d'Alström Syndrome hyperéosinophilique primitif Mucopolysaccharidose type 2 Syndrome de délétion 1p36 Syndrome HEC Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Cardiomyopathie non classée Dystrophie musculaire de Becker Syndrome hyperéosinophilique secondaire Anévrisme familial de l'aorte abdominale Ataxie de Friedreich Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Nathalie Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle Syndrome de Barth Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Loeys-Dietz Syndrome de Brugada Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement Cardiomyopathie dilatée familiale isolée PGM1-CDG Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée Bicuspidie aortique familiale Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique Syndrome d'Andersen-Tawil Sclérodermie systémique Syndrome CREST Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dysfonction sinusale et surdité Dissection aortique familiale Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Sclérose systémique cutanée diffuse Bloc sino-auriculaire familial Sclérose systémique cutanée limitée Dysgénésie gonadique complète 46,XY Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Cardiomyopathie arythmogène héréditaire Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Familial long QT syndrome Emery-Dreifuss muscular dystrophy Duchenne and Becker muscular dystrophy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency Arterial tortuosity syndrome Steinert myotonic dystrophy Chronic atrial and intestinal dysrhythmia syndrome Wild type ATTR amyloidosis Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Sarcoidosis Vascular Ehlers-Danlos syndrome Hurler syndrome Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type Hurler-Scheie syndrome Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type Marfan syndrome type 1 Marfan syndrome type 2 Tropical endomyocardial fibrosis Loeffler endocarditis Idiopathic ventricular fibrillation, non Brugada type Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Aneurysm-osteoarthritis syndrome Heart-hand syndrome type 3 X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome Atrial standstill Cardiomyopathy-cataract-hip spine disease syndrome DPM3-CDG Fabry disease Mitochondrial DNA-related cardiomyopathy and hearing loss Uhl anomaly Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset Familial atrial fibrillation Primary localized amyloidosis Fucosidosis Heart-hand syndrome, Slovenian type Familial progressive cardiac conduction defect Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency LIMS2-related myopathy Brachydactyly-long thumb syndrome Holt-Oram syndrome Familial sick sinus syndrome Torsade-de-pointes syndrome with short coupling interval Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation Rare cardiomyopathy Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form BVES-related limb-girdle muscular dystrophy Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia AA amyloidosis Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome Histiocytoid cardiomyopathy Gaucher disease type 1 Microcephaly-cardiomyopathy syndrome Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form Kearns-Sayre syndrome Endocardial fibroelastosis Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses Anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique Cardiomyopathie restrictive familiale isolée Syndrome de Noonan avec lentigines multiples DK1-CDG Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Cardiomyopathie hypertrophique non familiale Syndrome hyperéosinophilique Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Myocardiopathie gravidique primitive Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée Dystrophie musculaire de Duchenne Syndrome d'Ehlers-Danlos avec hétérotopie périventriculaire Desminopathie Syndrome hyperéosinophilique lymphoïde Neuropathie optique héréditaire de Leber Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 Bêta-mannosidose Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Cardiomyopathie restrictive non familiale Syndrome de Noonan Bloc cardiaque congénital Myocardite idiopathique à cellules géantes Syndrome de Romano-Ward Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome hyperéosinophilique idiopathique Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Tachycardie hisienne Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique Sclérose systémique limitée Pseudoxanthome élastique Syndrome de Carvajal Syndrome de Timothy Syndrome de Marfan néonatal Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome cardiomélique type 2 Amylose primitive systémique Syndrome de Lown-Ganong-Levine Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Maladie rare avec anévrisme et dissection de l'aorte thoracique Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante Embryopathie diabétique Maladie de Leber plus Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Syndrome du QT court familial Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Maladie de Naxos Syndrome de McLeod Cardiomyopathie cirrhotique Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Amylose AL Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Amylose ATTRV122I Maladie de Gaucher type 3 Syndrome de Vici Cardiomyopathie Tako-Tsubo Cardiomyopathie hypertrophique rare Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie hypertrophique Non-compaction ventriculaire gauche Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Costello