SE-ATLAS

Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Dystonie oromandibulaire Maladie de Machado-Joseph type 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 61 Paraplégie spastique autosomique récessive type 66 Paraplégie spastique autosomique récessive type 70 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Dystonie cervicale de l'adulte, type DYT23 Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Ataxie spastique autosomique dominante Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Paraplégie spastique autosomique récessive type 71 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Variant de l'ataxie-télangiectasie Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies Ataxie spinocérébelleuse type 13 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN Dystonie combinée persistante Paraplégie spastique autosomale type 18 Dystonie-parkinsonisme liée à l'X Dystonie 16 Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Dystonie généralisée à début précoce par les membres Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Dystonie généralisée isolée Dystonie primaire type DYT17 Dystonie primaire type DYT6 Dystonie isolée Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Dystonie myoclonique héréditaire Ataxie spinocérébelleuse type 41 Dystonie primaire type DYT21 Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Dystonie primaire type DYT27 Syndrome de dystonie-aphonie Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Paraplégie spastique complexe liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse type 30 Paraplégie spastique liée à l'X type 34 Paraplégie spastique autosomique dominante type 37 Ataxie de Friedreich Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Paraplégie spastique autosomique dominante type 38 Ataxie-télangiectasie Paraplégie spastique autosomique récessive type 32 Syndrome de Sandifer Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 Paraplégie spastique complexe autosomique dominante Paraplégie spastique complexe autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique dominante pure Paraplégie spastique pure autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique dominante type 4 Paraplégie spastique autosomique dominante type 3 Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Paraplégie spastique autosomique type 58 Paraplégie spastique héréditaire complexe Paraplégie spastique héréditaire pure Paraplégie spastique autosomique dominante type 10 Paraplégie spastique autosomique dominante type 9 Paraplégie spastique autosomique dominante type 12 Paraplégie spastique autosomique récessive type 14 Dystonie cranio-cervicale avec atteinte du larynx et des membres supérieures Paraplégie spastique autosomique dominante type 13 Paraplégie spastique liée à l'X type 16 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Paraplégie spastique autosomique récessive type 15 Paraplégie spastique autosomique dominante type 19 Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Paraplégie spastique autosomique récessive type 20 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Ataxie, infantile spinozerebelläre Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie Spastische Paraplegie Typ 7 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73 Spastische Paraplegie Typ 2 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75 Spastische Ataxie Dystonie, primäre, Typ DYT2 Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Paraplegie mit Eisenablagerung-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 Katarakt - Ataxie - Taubheit Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60 Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 Dyskinesie, paroxysmale Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69 MASA-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache Ataxie, episodische, Typ 6 Ataxie, episodische, Typ 7 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42 Hyperekplexie Hyperekplexie, sporadische Ataxie, paroxysmale, familiäre Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Episodische Ataxie, hereditäre Geniospasmus, hereditärer Hyperekplexie, hereditäre Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen Hyperekplexie - Epilepsie Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Kortikaler Myoklonus, familiärer Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Spastische Tetraplegie, kongenitale Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Dysäquilibrium-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57 Ataxie, episodische, Typ 1 Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives Dopa-sensitive Dystonie Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Ataxie, episodische, Typ 3 Ataxie, episodische, Typ 4 HSD10-Mangel, atypische Form Stiff-person-Syndrom, klassisches Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38 Worster-Drought-Syndrom Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes Chorea, benigne hereditäre Fokales Stiff-Limb-Syndrom Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Tremor, orthostatischer primärer CAMOS-Syndrom Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Ataxie, episodische, Typ 5 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40 Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Dystonie plus-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72 Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Dystonie, primäre, Typ DYT4 Dystonie, primäre, Typ DYT13 Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante