SE-ATLAS

Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Dystonie oromandibulaire Maladie de Machado-Joseph type 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 61 Paraplégie spastique autosomique récessive type 66 Paraplégie spastique autosomique récessive type 70 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Dystonie cervicale de l'adulte, type DYT23 Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Ataxie spastique autosomique dominante Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Paraplégie spastique autosomique récessive type 71 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Variant de l'ataxie-télangiectasie Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies Ataxie spinocérébelleuse type 13 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN Dystonie combinée persistante Paraplégie spastique autosomale type 18 Dystonie-parkinsonisme liée à l'X Dystonie 16 Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Dystonie généralisée à début précoce par les membres Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Dystonie généralisée isolée Dystonie primaire type DYT17 Dystonie primaire type DYT6 Dystonie isolée Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Dystonie myoclonique héréditaire Ataxie spinocérébelleuse type 41 Dystonie primaire type DYT21 Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Dystonie primaire type DYT27 Syndrome de dystonie-aphonie Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Paraplégie spastique complexe liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse type 30 Paraplégie spastique liée à l'X type 34 Paraplégie spastique autosomique dominante type 37 Ataxie de Friedreich Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Paraplégie spastique autosomique dominante type 38 Ataxie-télangiectasie Paraplégie spastique autosomique récessive type 32 Syndrome de Sandifer Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 Paraplégie spastique complexe autosomique dominante Paraplégie spastique complexe autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique dominante pure Paraplégie spastique pure autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique dominante type 4 Paraplégie spastique autosomique dominante type 3 Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Paraplégie spastique autosomique type 58 Paraplégie spastique héréditaire complexe Paraplégie spastique héréditaire pure Paraplégie spastique autosomique dominante type 10 Paraplégie spastique autosomique dominante type 9 Paraplégie spastique autosomique dominante type 12 Paraplégie spastique autosomique récessive type 14 Dystonie cranio-cervicale avec atteinte du larynx et des membres supérieures Paraplégie spastique autosomique dominante type 13 Paraplégie spastique liée à l'X type 16 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Paraplégie spastique autosomique récessive type 15 Paraplégie spastique autosomique dominante type 19 Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Paraplégie spastique autosomique récessive type 20 Paraplégie spastique autosomique récessive type 23 Paraplégie spastique autosomique récessive type 25 Paraplégie spastique autosomique récessive type 24 Paraplégie spastique autosomique récessive type 27 Paraplégie spastique autosomique récessive type 26 Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Paraplégie spastique autosomique dominante type 29 Paraplégie spastique autosomique récessive type 28 Paraplégie spastique autosomique dominante type 31 Paraplégie spastique autosomique type 30 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Syndrome d'ataxie-myosis congénital Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Paraplégie spastique héréditaire Paraplégie spastique type 7 Paraplégie spastique autosomique dominante type 73 Paraplégie spastique type 2 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 77 X-linked spinocerebellar ataxia type 4 X-linked spinocerebellar ataxia type 3 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect Autosomal recessive spastic paraplegia type 75 Spastic ataxia Primary dystonia, DYT2 type Focal, segmental or multifocal dystonia Pure or complex hereditary spastic paraplegia Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 Paroxysmal dystonic choreathetosis with episodic ataxia and spasticity Pure or complex autosomal dominant spastic paraplegia X-linked intellectual disability-spastic paraplegia with iron deposits syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 42 Cataract-ataxia-deafness syndrome Pure or complex X-linked spastic paraplegia Rapid-onset dystonia-parkinsonism Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia-cerebellar cysts syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 41 Autosomal dominant spastic paraplegia type 36 MT-ATP6-related mitochondrial spastic paraplegia PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivity syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 Autosomal recessive spastic paraplegia type 54 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency Autosomal recessive spastic paraplegia type 62 Autosomal recessive spastic paraplegia type 46 Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation Autosomal recessive spastic paraplegia type 59 Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 Autosomal recessive spastic paraplegia type 63 Autosomal recessive spastic paraplegia type 60 Autosomal dominant spastic ataxia type 1 Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 64 Autosomal recessive spastic paraplegia type 44 Paroxysmal dyskinesia Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency Autosomal recessive spastic paraplegia type 67 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to STUB1 deficiency Autosomal recessive spastic paraplegia type 56 Autosomal recessive cerebellar ataxia-pyramidal signs-nystagmus-oculomotor apraxia syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 69 MASA syndrome Spinocerebellar ataxia type 34 Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome Episodic ataxia with slurred speech Episodic ataxia type 6 Episodic ataxia type 7 Spinocerebellar ataxia type 42 Hyperekplexia Sporadic hyperekplexia Familial paroxysmal ataxia Autosomal dominant cerebellar ataxia Dentatorubral pallidoluysian atrophy X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome Hereditary episodic ataxia Hereditary geniospasm Hereditary hyperekplexia Stiff person spectrum disorder Hyperekplexia-epilepsy syndrome Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Kortikaler Myoklonus, familiärer Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Spastische Tetraplegie, kongenitale Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Dysäquilibrium-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57 Ataxie, episodische, Typ 1 Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives Dopa-sensitive Dystonie Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Ataxie, episodische, Typ 3 Ataxie, episodische, Typ 4 HSD10-Mangel, atypische Form Stiff-person-Syndrom, klassisches Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38 Worster-Drought-Syndrom Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes Chorea, benigne hereditäre Fokales Stiff-Limb-Syndrom Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Tremor, orthostatischer primärer CAMOS-Syndrom Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Ataxie, episodische, Typ 5 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40 Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Dystonie plus-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72 Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Dystonie, primäre, Typ DYT4 Dystonie, primäre, Typ DYT13 Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante