SE-ATLAS

Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom Dystonie, oromandibuläre Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23 Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe Spastische Ataxie, autosomal-dominante Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxia-Teleangiectasia Variante Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel Persistierende kombinierte Dystonie Spastische Paraplegie Typ 18 Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Dystonie 16 Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Generalisierte isolierte Dystonie Dystonie, primäre, Typ DYT17 Dystonie, primäre, Typ DYT6 Dystonie, isolierte Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom Myoklonus-Dystonie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41 Dystonie, primäre, Typ DYT21 Marinesco-Sjögren-Syndrom Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Dystonie, primäre, Typ DYT27 Dystonia-Aphonie-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 Friedreich-Ataxie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 Ataxia-Teleangiectasia Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32 Sandifer-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35 Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58 Spastische Paraplegie, komplexe Form Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Ataxie, infantile spinozerebelläre Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie Spastische Paraplegie Typ 7 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73 Spastische Paraplegie Typ 2 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75 Spastische Ataxie Dystonie, primäre, Typ DYT2 Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Paraplegie mit Eisenablagerung-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 Katarakt - Ataxie - Taubheit Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60 Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 Dyskinesie, paroxysmale Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69 MASA-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache Ataxie, episodische, Typ 6 Ataxie, episodische, Typ 7 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42 Hyperekplexie Hyperekplexie, sporadische Ataxie, paroxysmale, familiäre Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Episodische Ataxie, hereditäre Geniospasmus, hereditärer Hyperekplexie, hereditäre Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen Hyperekplexie - Epilepsie Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Kortikaler Myoklonus, familiärer Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Spastische Tetraplegie, kongenitale Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Dysäquilibrium-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57 Ataxie, episodische, Typ 1 Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives Dopa-sensitive Dystonie Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Ataxie, episodische, Typ 3 Ataxie, episodische, Typ 4 HSD10-Mangel, atypische Form Stiff-person-Syndrom, klassisches Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38 Worster-Drought-Syndrom Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes Chorea, benigne hereditäre Fokales Stiff-Limb-Syndrom Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Tremor, orthostatischer primärer CAMOS-Syndrom Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Ataxie, episodische, Typ 5 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40 Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Dystonie plus-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72 Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Dystonie, primäre, Typ DYT4 Dystonie, primäre, Typ DYT13 Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante