SE-ATLAS

Spinocerebellar degeneration-corneal dystrophy syndrome Oromandibular dystonia Machado-Joseph disease type 2 Autosomal recessive spastic paraplegia type 61 Autosomal recessive spastic paraplegia type 66 Autosomal recessive spastic paraplegia type 70 Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency Adult-onset cervical dystonia, DYT23 type Early-onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes Autosomal dominant spastic ataxia Early-onset spastic ataxia-myoclonic epilepsy-neuropathy syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 71 Spinocerebellar ataxia type 31 Ataxia-telangiectasia variant Sporadic adult-onset ataxia of unknown etiology Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus Spinocerebellar ataxia type 13 Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN deficiency Persistent combined dystonia Autosomal spastic paraplegia type 18 X-linked dystonia-parkinsonism Dystonia 16 Adult-onset dystonia-parkinsonism Early-onset generalized limb-onset dystonia Autosomal recessive dopa-responsive dystonia Generalized isolated dystonia Primary dystonia, DYT17 type Primary dystonia, DYT6 type Isolated dystonia Myoclonus-cerebellar ataxia-deafness syndrome Myoclonus-dystonia syndrome Spinocerebellar ataxia type 41 Primary dystonia, DYT21 type Marinesco-Sjögren syndrome Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Primary dystonia, DYT27 type Dystonia-aphonia syndrome Autosomal recessive ataxia, Beauce type X-linked complex spastic paraplegia Spinocerebellar ataxia type 30 X-linked spastic paraplegia type 34 Autosomal dominant spastic paraplegia type 37 Friedreich ataxia Ataxia with vitamin E deficiency Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay Autosomal dominant spastic paraplegia type 38 Ataxia-telangiectasia Autosomal recessive spastic paraplegia type 32 Sandifer syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 35 Autosomal dominant complex spastic paraplegia Autosomal recessive complex spastic paraplegia Autosomal dominant pure spastic paraplegia Autosomal recessive pure spastic paraplegia Autosomal dominant spastic paraplegia type 4 Autosomal dominant spastic paraplegia type 3 Autosomal recessive spastic paraplegia type 5A Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 Autosomal spastic paraplegia type 58 Spastische Paraplegie, komplexe Form Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Ataxie, infantile spinozerebelläre Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie Spastische Paraplegie Typ 7 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73 Spastische Paraplegie Typ 2 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75 Spastische Ataxie Dystonie, primäre, Typ DYT2 Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Paraplegie mit Eisenablagerung-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 Katarakt - Ataxie - Taubheit Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60 Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 Dyskinesie, paroxysmale Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69 MASA-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache Ataxie, episodische, Typ 6 Ataxie, episodische, Typ 7 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42 Hyperekplexie Hyperekplexie, sporadische Ataxie, paroxysmale, familiäre Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Episodische Ataxie, hereditäre Geniospasmus, hereditärer Hyperekplexie, hereditäre Stiff-person-Spektrum-Erkrankungen Hyperekplexie - Epilepsie Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome Opsoclonus-myoclonus syndrome Spinocerebellar ataxia-dysmorphism syndrome Intellectual disability-hyperkinetic movement-truncal ataxia syndrome Spinocerebellar ataxia type 37 Familial cortical myoclonus Spinocerebellar ataxia type 32 Autosomal recessive spastic paraplegia type 53 Inherited congenital spastic tetraplegia Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency Spinocerebellar ataxia type 36 Spinocerebellar ataxia type 35 Dysequilibrium syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 57 Episodic ataxia type 1 Autosomal recessive spastic ataxia with leukoencephalopathy Spinocerebellar ataxia type 28 Spinocerebellar ataxia type 23 Spinocerebellar ataxia type 25 Spinocerebellar ataxia type 26 Progressive autosomal recessive ataxia-deafness syndrome Dopa-responsive dystonia Spastic paraparesis-deafness syndrome Machado-Joseph disease type 1 Machado-Joseph disease type 3 Episodic ataxia type 3 Episodic ataxia type 4 HSD10 disease, atypical type Classic stiff person syndrome Autosomal recessive spastic ataxia Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity Spinocerebellar ataxia type 38 Worster-Drought syndrome Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease Benign hereditary chorea Focal stiff limb syndrome Recessive mitochondrial ataxia syndrome Autosomal dominant cerebellar ataxia type I Spinocerebellar ataxia type 1 Spinocerebellar ataxia type 7 Spinocerebellar ataxia type 3 Autosomal dominant cerebellar ataxia type III Spinocerebellar ataxia type 17 Spinocerebellar ataxia type 4 Spinocerebellar ataxia type 27 Spinocerebellar ataxia type 11 Spinocerebellar ataxia type 5 Spinocerebellar ataxia type 15/16 Ataxia-telangiectasia-like disorder Spinocerebellar ataxia type 18 Spinocerebellar ataxia type 21 Spinocerebellar ataxia type 19/22 Paroxysmal kinesigenic dyskinesia Paroxysmal exertion-induced dyskinesia Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia Severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome Primary orthostatic tremor CAMOS syndrome Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome Episodic ataxia type 5 Autosomal dominant spastic paraplegia type 6 Autosomal recessive spastic paraplegia type 21 Cerebellar ataxia-ectodermal dysplasia syndrome Autosomal recessive spinocerebellar ataxia-blindness-deafness syndrome Autosomal recessive spastic paraplegia type 39 Spinocerebellar ataxia type 20 X-linked pure spastic paraplegia Benign paroxysmal torticollis of infancy Spinocerebellar ataxia type 40 Autosomal recessive spastic ataxia-optic atrophy-dysarthria syndrome Combined dystonia Autosomal spastic paraplegia type 72 Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV Spinocerebellar ataxia type 2 Spinocerebellar ataxia type 6 Spinocerebellar ataxia type 10 Spinocerebellar ataxia type 8 Spinocerebellar ataxia type 14 Spinocerebellar ataxia type 12 X-linked cerebellar ataxia Primary dystonia, DYT4 type Primary dystonia, DYT13 type Autosomal dominant dopa-responsive dystonia