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Syndrome de Bohring-Opitz Ataxie-télangiectasie Néoplasie endocrinienne multiple Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome d'ataxie-pancytopénie Syndrome WAGR Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Syndrome de Protée Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome de Beckwith-Wiedemann Anémie de Blackfan-Diamond Syndrome de Bloom Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie Syndrome de Cowden Syndrome de Denys-Drash Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Trisomie 18 Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome tumoral hamartomateux lié à PTEN Syndrome de Frasier Syndrome de Weaver Syndrome de Gorlin Maladie de Hirschsprung Syndrome de Legius Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Syndrome du chromosome 21 en anneau Acidurie L-2-hydroxyglutarique Léiomyomatose familiale et cancer du rein Syndrome de Li-Fraumeni Nanisme Mulibrey Neuroblastome Neurofibromatose type 1 Schwannomatose liée à NF2 germinale Syndrome de Nijmegen Syndrome de Noonan Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Syndrome d'Ondine Rétinoblastome héréditaire Syndrome DICER1 de prédisposition aux tumeurs Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes Schwannomatose germinale Dyskératose congénitale Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Schinzel-Giedion Syndrome de Perlman Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome de Peutz-Jeghers Syndrome de Sotos Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome MIRAGE Syndrome de polypose juvénile Tyrosinémie type 1 Maladie de von Hippel-Lindau Xeroderma pigmentosum Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Syndrome Proteus-like Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC Syndrome de Costello Maladie de Fanconi