SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Chris Mühlhausen
Information
Institution pour enfants
Description de l'institution
Das Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen Göttingen ist eine qualifizierte Anlaufstelle für betroffene Patientinnen und Patienten, ihre Angehörigen und die zuweisenden Ärztinnen und Ärzte.
Ein hochqualifiziertes interdisziplinäres Team und das moderne Universitätsklinikum gewährleisten die umfassende Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Die Zusammenarbeit mit lokalen, nationalen und internationalen Expertinnen und Experten ermöglicht den Zugang zu neuesten Technologien und Forschungsergebnissen und somit modernste Diagnostik und Therapiemöglichkeiten.
Der Schwerpunkt des Zentrums für Seltene Stoffwechselerkrankungen liegt dabei auf seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter.

Heures de consultation générales:

nach Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
    E-IMD (https://www.eimd-registry.org/); iNTD (https://intd-registry.org/)
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
    Registerstudien (E-IMD und iNTD) ; Translationale Forschung mit Schwerpunkt auf Neurometabolischen Erkrankungen
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
    Bei dem Verdacht auf das Vorliegen einer angeborenen, genetischen Stoffwechselerkrankungen bietet das Zentrum ein umfassendes Spektrum an diagnostischen Techniken an, u.a. umfassende metabolische Spezialdiagnostik (Metabolomanalysen, Enzymaktivitätsbestimmungen) und neueste genetische Untersuchungsmöglichkeiten (Panel-Diagnostik, Exomsequenzierung).
  • Contact avec les associations
    Flügelschlag für das neurologisch kranke Kind e. V., Göttingen
    Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie (https://www.dig-pku.de/wcf/index.php?willkommen/)
    Selbsthilfegruppe Glutarazidurie e.v. (https://www.glutarazidurie.de/)
    Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V. (https://mps-ev.de/)
    Multiple Sulfatase Deficiency Foundation (http://www.savingdylan.com/)
    Galaktosämie Initiative Deutschland e.V. (https://www.galid.de/)
    Bundesverein CDG-Syndrom "GlycoKids" e.V. (https://www.cdg-syndrom.de/ueber-uns.html)
    Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V. (https://www.glykogenose.de/de/)
    u.a.m.

contact

Prof. Dr. med. Chris Mühlhausen, Dr. Stina Schiller, Dr. Payam Dibaj
0551 3965118
zseg@med.uni-goettingen.de
Page Web https://zseg.umg.eu/unsere-spezialzentren/zentrum-fuer-seltene-stoffwechselerkrankungen/

adresse

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

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langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Nommer par l’institution 1

Aperçu des maladies traitées 5

9.942691851.5505057Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Dernière modification: 17.09.2024