se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

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Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. med. Chris Mühlhausen

Information

Einrichtung für Kinder

Beschreibung

Das Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen Göttingen ist eine qualifizierte Anlaufstelle für betroffene Patientinnen und Patienten, ihre Angehörigen und die zuweisenden Ärztinnen und Ärzte.
Ein hochqualifiziertes interdisziplinäres Team und das moderne Universitätsklinikum gewährleisten die umfassende Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Die Zusammenarbeit mit lokalen, nationalen und internationalen Expertinnen und Experten ermöglicht den Zugang zu neuesten Technologien und Forschungsergebnissen und somit modernste Diagnostik und Therapiemöglichkeiten.
Der Schwerpunkt des Zentrums für Seltene Stoffwechselerkrankungen liegt dabei auf seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter.

Sprechzeiten

nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an

Beteiligung an Register
E-IMD (https://www.eimd-registry.org/); iNTD (https://intd-registry.org/)
sozial / rechtliche Beratung
Genetische Beratung
Klinische Studien / Forschung
Registerstudien (E-IMD und iNTD) ; Translationale Forschung mit Schwerpunkt auf Neurometabolischen Erkrankungen
Diagnostik
Therapie
Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
Bei dem Verdacht auf das Vorliegen einer angeborenen, genetischen Stoffwechselerkrankungen bietet das Zentrum ein umfassendes Spektrum an diagnostischen Techniken an, u.a. umfassende metabolische Spezialdiagnostik (Metabolomanalysen, Enzymaktivitätsbestimmungen) und neueste genetische Untersuchungsmöglichkeiten (Panel-Diagnostik, Exomsequenzierung).
Kontakt mit Patientenorganisationen
Flügelschlag für das neurologisch kranke Kind e. V., Göttingen
Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie (https://www.dig-pku.de/wcf/index.php?willkommen/)
Selbsthilfegruppe Glutarazidurie e.v. (https://www.glutarazidurie.de/)
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V. (https://mps-ev.de/)
Multiple Sulfatase Deficiency Foundation (http://www.savingdylan.com/)
Galaktosämie Initiative Deutschland e.V. (https://www.galid.de/)
Bundesverein CDG-Syndrom "GlycoKids" e.V. (https://www.cdg-syndrom.de/ueber-uns.html)
Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V. (https://www.glykogenose.de/de/)
u.a.m.

Kontakt

Prof. Dr. med. Chris Mühlhausen, Dr. Stina Schiller, Dr. Payam Dibaj
0551 3965118
zseg@med.uni-goettingen.de
Webseite https://zseg.umg.eu/unsere-spezialzentren/zentrum-fuer-seltene-stoffwechselerkrankungen/

Adresse

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

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Sprachen

Deutsch
Englisch

Von Patientenorganisationen genannt 1

Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.

Vorschau der behandelten Erkrankungen 5

Maladie de Fabry

Maladie de stockage du glycogène

Maladie des urines sirop d'érable

Maladie lysosomale

Phénylcétonurie

Alle behandelten Erkrankungen anzeigen 16

Maladie métabolique due à un déficit d'un autre neurotransmetteur Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Acidurie organique cérébrale Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Céroïde-lipofuscinose neuronale Maladie métabolique par anomalie de la neurotransmission avec épilepsie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Epilepsie pyridoxino-dépendante Déficit multiple en sulfatases Maladie de stockage du glycogène Maladie des urines sirop d'érable Trouble du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs Phenylketonurie Lysosomale Speicherkrankheit Organoazidopathie, klassische Fabry-Syndrom

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17.09.2024