SE-ATLAS

Dyskératose congénitale Anomalie chromosomique rare Déficit d'adhésion leucocytaire type I Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Lymphome diffus à grandes cellules B avec inflammation chronique Déficit d'adhésion leucocytaire type II Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Maladie lymphoproliférative systémique à cellules T positive au virus Epstein-Barr chez l'enfant Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire Asplénie congénitale familiale isolée Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome de PI3K-delta activé Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Syndrome de Felty Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Lymphome à type d'hydroa vacciniforme Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Syndrome de Pearson Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Encéphalite à herpes simplex Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 3 Syndrome hyper-IgM type 2 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Syndrome hyper-IgM type 5 Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 T-B+ severe combined immunodeficiency Nijmegen breakage syndrome-like disorder Acquired immunodeficiency Epidermodysplasia verruciformis Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Muckle-Wells syndrome Chédiak-Higashi syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency Isolated agammaglobulinemia Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency Omenn syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency Primary central nervous system lymphoma X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Syndromic agammaglobulinemia Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome Cartilage-hair hypoplasia Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency T-B- severe combined immunodeficiency Autoimmune polyendocrinopathy type 1 X-linked severe congenital neutropenia Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells X-linked agammaglobulinemia Kostmann syndrome Severe congenital neutropenia Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Roifman syndrome Blau syndrome Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency Acquired neutropenia Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency Laron syndrome with immunodeficiency Syndrome with combined immunodeficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency Post-transplant lymphoproliferative disease Cohen syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia Autoinflammatory syndrome with immune deficiency Immunodeficiency with factor I anomaly Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency Immunodeficiency with factor H anomaly Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Immunodeficiency due to absence of thymus Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Familial Mediterranean fever Hyper-IgE syndrome Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever Lichtenstein syndrome Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Common variable immunodeficiency Selective IgM deficiency Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Severe combined immunodeficiency Reticular dysgenesis Severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiency Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency Autosomal dominant severe congenital neutropenia Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Purine nucleoside phosphorylase deficiency Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency WHIM syndrome Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome Epstein-Barr virus-associated malignant lymphoproliferative disorder Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections Spondyloenchondrodysplasia T+ B+ severe combined immunodeficiency Other immunodeficiency syndrome with predominantly antibody defects FADD-related immunodeficiency Agammaglobulinemia Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections Immunodeficiency by defective expression of MHC class I ICF syndrome DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells Absent thumb-short stature-immunodeficiency syndrome CINCA syndrome PFAPA syndrome Idiopathic CD4 lymphocytopenia T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis Wiskott-Aldrich syndrome Combined T and B cell immunodeficiency Cernunnos-XLF deficiency Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome Immuno-osseous dysplasia Immunodeficiency syndrome with autoimmunity Immunodeficiency predominantly affecting antibody production Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency Hodgkin lymphoma Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency Cyclic neutropenia Immunodeficiency syndrome with hypopigmentation Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency Poikiloderma with neutropenia Recurrent infections associated with rare immunoglobulin isotypes deficiency Pancytopenia due to IKZF1 mutations Functional neutrophil defect Griscelli syndrome type 2 Adult idiopathic neutropenia Immune dysregulation disease with immunodeficiency Griscelli syndrome type 1 Lymphoproliferative syndrome Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation Epstein-Barr virus-positive diffuse large B-cell lymphoma of the elderly Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome Majeed syndrome Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis Griscelli syndrome type 3 Adult-onset immunodeficiency with anti-interferon-gamma autoantibodies Ataxia-Teleangiectasia Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Properdin-Mangel Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Neutropenie, konstitutionelle Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Leukozytenadhäsionsdefekt Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Granulomatose, chronische Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Candidose, chronische mukokutane RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Griscelli-Syndrom LIG4-Syndrom T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver Immundefekt durch CD25-Mangel Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Barth-Syndrom PAPA-Syndrom Lymphom, plasmoblastisches Good-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, primärer Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Hodgkin-Lymphom, klassisches Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Defekt der schweren Immunglobulinkette Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Bloom-Syndrom Lymphomatoide Granulomatose Komplement-Komponente 3-Mangel T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Kälte-Urtikaria, familiäre Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Vici-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Shwachman-Diamond-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Say-Barber-Miller-Syndrom Primäres Effusionslymphom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Myeloperoxidase-Mangel Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Papillon-Lefèvre-Syndrom Burkitt-Lymphom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Extranodales NK/T-Zell-Lymphom T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie