SE-ATLAS

Dyskeratosis congenita Seltene Chromosomenanomalie Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Felty-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Glykogenose Typ 1b Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Hydroa vacciniformia-artiges Lymphom Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Pearson-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Herpes-simplex-Enzephalitis Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Deletion 22q11 Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Immundefekt, erworbener Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Muckle-Wells-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Agammaglobulinämie, isolierte Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Omenn-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Primäres Lymphom des Zentralnervensystems Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Agammaglobulinämie, syndromale Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Knorpel-Haar-Hypoplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Agammaglobulinämie, X-chromosomale Kostmann-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Roifman-Syndrom Blau-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Neutropenie, erworbene Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Laron-Syndrom mit Immundefekt Syndrome mit kombiniertem Immundefekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation Cohen-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Immundefekt durch fehlenden Thymus Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Mittelmeerfieber, familiäres Hyper IgE-Syndrom Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Lichtenstein-Syndrom Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Immundefektsyndrom, variables IgM-Mangel, selektiver Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer Retikuläre Dysgenesie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel WHIM-Syndrom Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Spondyloenchondrodysplasie T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire lié à FADD Agammaglobulinémie Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Syndrome ICF Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Syndrome CINCA Syndrome PFAPA Lymphocytopénie CD4 idiopathique Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Syndrome de Wiskott-Aldrich Déficit immunitaire combiné T et B Déficit en cernunnos-XLF Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Dysplasie immuno-osseuse Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Lymphome de Hodgkin Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Neutropénie cyclique Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Poïkilodermie avec neutropénie Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Pancytopénie par mutations de IKZF1 Déficit fonctionnel des neutrophiles Syndrome de Griscelli type 2 Neutropénie idiopathique de l'adulte Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Syndrome de Griscelli type 1 Syndrome lymphoprolifératif Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Lymphome B diffus à grandes cellules positif au virus Epstein-Barr chez les personnes âgées Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Syndrome de Majeed Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Syndrome de Griscelli type 3 Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma Ataxie-télangiectasie Syndrome de Nijmegen Déficit en properdine Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Constitutional neutropenia Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction Autosomal agammaglobulinemia Leukocyte adhesion deficiency Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency NLRP3-associated autoinflammatory disease Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Chronic granulomatous disease Immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly Chronic mucocutaneous candidiasis RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Monocytopenia with susceptibility to infections Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency Griscelli syndrome LIG4 syndrome TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency Immunodeficiency due to CD25 deficiency Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency Barth syndrome PAPA syndrome Plasmablastic lymphoma Good syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency Primary immunodeficiency Ataxia-telangiectasia-like disorder Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency X-linked immunoneurologic disorder Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency Classic Hodgkin lymphoma Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency Neutrophil immunodeficiency syndrome X-linked lymphoproliferative disease Immunoglobulin heavy chain deficiency Autoimmune lymphoproliferative syndrome Bloom syndrome Lymphomatoid granulomatosis Complement component 3 deficiency T-cell large granular lymphocyte leukemia Familial cold urticaria Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome Vici syndrome Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens Shwachman-Diamond syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis Say-Barber-Miller syndrome Primary effusion lymphoma Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency Myeloperoxidase deficiency Bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency Papillon-Lefèvre syndrome Burkitt lymphoma Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency Extranodal nasal NK/T cell lymphoma T-cell immunodeficiency with thymic aplasia