se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Essen

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Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Universitätsklinikum Essen

Description of facility

Director / Spokesperson

Prof. Dr. med. D. Timmann-Braun, Prof. Dr. med. T. Hagenacker

Information

Care facility for adults

Description

Hereditäre Ataxien und Neuropathien gehören zu den seltenen chronisch-neurodegenerativen Erkrankungen. Die Übergänge zwischen den Erkrankungen sind fließend. Am Standort Essen erfolgt die Diagnostik, Versorgung und Therapie dieser Erkrankungsgruppen auf höchstem universitärem Niveau mit national und international anerkannten Experten in Ihren Bereichen. Ein besonderer Schwerpunkt liegt in der klinisch-genetischen Diagnostik und der Anwendung von neuen zugelassenen Therapien mit modernen, fortschrittlichen Wirkmechanismen.

Consultation hours

nach Vereinbarung. Telefonische Erreichbarkeit: Di 9:00 - 11:00 Uhr und Fr 13:00 - 14:00 Uhr.

Care provisions

This facility offers the following

Participation in registries
Social / legal advice
Genetic counselling
Clinical studies / research
Diagnostic
Therapy
Contact person for patients with an unclear diagnosis
Über Frau Prof. Dr. med. Alma Osmanovic (EZSE).
Contact with support groups
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke, Deutsche Heredo- Ataxie Gesellschaft e.V., Amyloidose Selbsthilfe, Deutsche Myasthenie Gesellschaft

Contact

Prof. Dr. med. D. Timmann-Braun
0201 7234587
0201 7239476871
ezse@uk-essen.de
Website https://www.ezse.de/schwerpunktzentren/zentrum-fuer-hereditaere-ataxien-und-neuromuskulaere-erkrankungen-fuer-erwachsene/

Secondary Contact

Prof. Dr. med. Alma Osmanovic (Koordinatorin EZSE)

Address

Hufelandstraße 55
45147 Essen

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Languages

Deutsch
Englisch

Certificates 1

Preview of the assigned diseases 7

Amyotrophic lateral sclerosis

Autosomal dominant cerebellar ataxia

Congenital myasthenic syndrome

Friedreich ataxia

Multiple system atrophy, cerebellar type

Myotonic dystrophy

Proximal spinal muscular atrophy

Show all assigned diseases 13

Autosomal dominant cerebellar ataxia Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy Myasthenia gravis Congenital myasthenic syndrome Multiple system atrophy, cerebellar type Sporadic adult-onset ataxia of unknown etiology Amyotrophic lateral sclerosis ATTRV30M amyloidosis Proximal spinal muscular atrophy Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Myotonic dystrophy Congenital myotonia Friedreich ataxia

Provided care options 3

#	Contact person
1	Ansprechpartner für Ataxien Prof. Dr. med. D. Timmann-Braun 0201 7232180 Email Website Sprechzeiten nach Vereinbarung. This consultation offers genetic counselling.
2	Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen Prof. Dr. med. T. Hagenacker 0201 7236513 Email Website Sprechzeiten nach Vereinbarung. This consultation offers genetic counselling.
3	Ansprechpartner für unklare Diagnosen Dr. med. Alma Osmanovic 0201 7234587 Email Website Sprechzeiten nach Vereinbarung. This consultation offers genetic counselling.

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28.08.2024