SE-ATLAS

Syndrome de Silver-Russell Dystrophie des cônes et des bâtonnets Syndrome d'Alström Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle variable d'origine génétique Ataxie héréditaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Dysplasie osseuse primaire Syndrome de Witteveen-Kolk Dystrophie musculaire Syndrome de Wiedemann-Steiner Syndrome de Costello Paraplégie spastique héréditaire Syndrome d'Angelman Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Disomie uniparentale du chromosome 7 Syndrome de Feingold Anomalie congénitale des membres Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Epilepsie rare de cause génétique Syndrome Kabuki Syndrome de Cornelia de Lange Fibrodysplasie ossifiante progressive Syndrome d'atrésie du canal auditif externe-pied en piolet-hypertélorisme Syndrome de Rett Disomie uniparentale du chromosome 15 Syndrome KBG Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de l'X fragile Disomie uniparentale du chromosome 14 Maladie de Huntington Syndrome de Dejerine-Sottas Maladie de Refsum Ehlers-Danlos syndrome Marfan syndrome RASopathy Retinitis pigmentosa Temple syndrome Rare epilepsy Noonan syndrome Epilepsy syndrome Immune dysregulation disease with immunodeficiency Non-severe combined immunodeficiency Common variable immunodeficiency X-linked agammaglobulinemia Immune dysregulation with inflammatory bowel disease Autosomal agammaglobulinemia Severe combined immunodeficiency