SE-ATLAS

Silver-Russell syndrome Cone rod dystrophy Alström syndrome Genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome Ataxie héréditaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Dysplasie osseuse primaire Syndrome de Witteveen-Kolk Dystrophie musculaire Syndrome de Wiedemann-Steiner Syndrome de Costello Paraplégie spastique héréditaire Syndrome d'Angelman Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Disomie uniparentale du chromosome 7 Syndrome de Feingold Anomalie congénitale des membres Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Epilepsie rare de cause génétique Syndrome Kabuki Syndrome de Cornelia de Lange Fibrodysplasie ossifiante progressive Syndrome d'atrésie du canal auditif externe-pied en piolet-hypertélorisme Syndrome de Rett Disomie uniparentale du chromosome 15 KBG-Syndrom Coffin-Siris-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Fragiles X-Syndrom Uniparental Disomie 14 Huntington-Krankheit Dejerine-Sottas-Syndrom Refsum-Krankheit Ehlers-Danlos-Syndrom Marfan-Syndrom RASopathie Retinitis pigmentosa Temple-Syndrom Epilepsie, seltene Noonan-Syndrom Epileptische Syndrome Immundysregulation mit Immundefekt Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Immundefektsyndrom, variables Agammaglobulinämie, X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Immundefekt, kombinierter schwerer