SE-ATLAS

Syndrome PEHO Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Maladie de von Willebrand type 3 Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Leucémie aiguë promyélocytaire Syndrome de Bartter Déficit immunitaire primaire Syndrome PAPA Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes Epilepsie rare Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Atrésies multiples de l'intestin Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Moynahan Hémophilie B sévère Néphropathie glomérulaire Syndrome de Miller-Dieker Maladie du greffon contre l'hôte Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Hémophilie B mineure Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Hémophilie B modérée Hémophilie A sévère Ostéopoecilie isolée Panniculite lupique Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Hémophilie B Hémophilie A Hémophilie A modérée Lupus érythémateux cutané chronique Lupus érythémateux néonatal Leucémie myéloblastique aiguë associée à une translocation t(8;16)(p11;p13) Hémophilie A mineure Polyendocrinopathie auto-immune type 2 DITRA Hyperoxalurie primitive Syndrome de Wolf-Hirschhorn Dysostéosclérose Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2 Syndrome oculo-cérébro-cutané Oligoastrocytome Encéphalite focale de Rasmussen Leucémie myéloblastique aiguë type associée à une translocation t(8;21)(q22;q22) Sarcome des cellules dendritiques sans autre spécification Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T Encéphalite à tiques Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Hypophosphatasie Syndrome DEND Syndrome de Melnick-Needles Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Mélorhéostose Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Leucémie aiguë myéloïde héréditaire Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Epilepsie infantile familiale bénigne Acidémie isovalérique Arthrite juvénile idiopathique systémique Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges Epilepsie partielle familiale Astroblastome Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales Hémoglobinurie paroxystique nocturne Hémophilie Syndrome des plaquettes grises Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Mucoviscidose Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Polykystose rénale autosomique dominante Leucémie aiguë myéloïde avec mutations somatiques de CEBPA Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Polykystose rénale autosomique récessive Ostéomésopycnose Astrocytome de haut grade Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Syndrome épileptique du nouveau-né Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Maladie de Dent type 1 Syndrome épileptique de l'enfance Xanthogranulome juvénile Syndrome épileptique du nourrisson Cancer du poumon à petites cellules Syndrome épileptique de l'adolescence Syndrome avec déficit immunitaire combiné Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Syndrome d'Alport Hyperinsulinisme familial Tétrasomie 12p Syndrome épileptique Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure Syndrome neurocutané associé à une épilepsie Syndrome d'Angelman Maladie de Kimura Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Syndrome du chromosome 14 en anneau Dysgénésie réticulaire Glioblastome à cellules géantes Syndrome W Maladie monogénique avec épilepsie Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Leucémie aiguë myéloïde avec anomalie génétique récurrente Syndrome de Buschke-Ollendorff Malformations cérébrales associées à une épilepsie Syndrome du chromosome 20 en anneau Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés Pycnodysostose Maladie chronique du greffon contre l'hôte Maladie aiguë du greffon contre l'hôte Leucémie aiguë myéloïde avec éosinophiles médullaires anormaux associée à inv(16)(p13q22) ou t(16;16)(p13;q22) Syndrome PHACE Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux agents alkylants Astrocytome anaplasique Syndrome d'excès d'aromatase Dermatomyosite Maladie de von Willebrand Syndrome de Gitelman Leucémie aiguë myéloïde associée à des anomalies en 11q23 Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux inhibiteurs de la topoisomérase II Astrocytome diffus Déficit immunitaire combiné T et B Leucémie aiguë non différenciée Maladie de von Willebrand type 1 Glioblastome Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie Leucémie myéloïde aiguë non-classifiée Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Leucémie aiguë biphénotypique Astrocytome de bas grade Leucémie aiguë à bi-lignée Syndrome de l'X fragile Maladie infectieuse associée à une épilepsie Maladie de von Willebrand type 2 Arthrite juvénile idiopathique Astrocytome protoplasmique Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Astrocytome Astrocytome fibrillaire Panmyélose aiguë avec myélofibrose Rhabdomyosarcome Ependymoblastome Ataxie-télangiectasie Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux radiations Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques thérapie-dépendants Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes Astrocytome gémistocytique Leucémie aiguë à basophiles Astrocytome pilocytique Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Leucémie aiguë monoblastique/monocytaire Médulloépithéliome du système nerveux central Leucémie aiguë de lignée ambiguë Mélorhéostose avec ostéopoecilie Syndrome PEHO-like Granulomatose chronique Anévrisme du sinus de Valsalva Hypertension pulmonaire rare Anomalie congénitale des artères coronaires Isomérisme atrial gauche Transposition des gros vaisseaux Lévocardie Sténose aortique supravalvulaire Persistance du canal artériel Hypoplasie du coeur gauche Agénésie des valves tricuspides Sténose tricuspide congénitale Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale Agénésie des valves mitrales Anomalie congénitale de la veine cave inférieure Communication interauriculaire type sinus coronaire Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans l'oreillette gauche par le sinus coronaire Continuation azygos de la veine cave inférieure Tronc artériel commun Sténose congénitale de l'artère rénale Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux Anomalie de l'art�re pulmonaire ou des branches pulmonaires Syndrome de Bockenheimer Communication interventriculaire Fenêtre aorto-pulmonaire congénitale Bloc cardiaque congénital Syndrome du cimeterre Insuffisance aortique congénitale Atrésie valvulaire aortique congénitale Bicuspidie valvulaire aortique Tétralogie de Fallot Rétrécissement mitral congénital Anévrisme congénital des artères coronaires Anomalies congénitales de la veine cave supérieure Isomérisme atrial droit Coeur triatrial gauche Communication interauriculaire type sinus venosus Communication interauriculaire type ostium primum Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans le toit de l'oreillette gauche Agénésie de la veine cave supérieure Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire Anomalie congénitale partielle du retour veineux pulmonaire Anomalie d'Uhl Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide Ventricule droit à double issue Ventricule gauche à double issue Endocardite infectieuse Anomalie de position du coeur Péricardite récurrente idiopathique Coarctation de l'aorte Syndrome d'Eisenmenger Communication interauriculaire Agénésie des valves pulmonaires Malformation artérioveineuse pulmonaire Dextrocardie Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Rhumatisme articulaire aigu Acidémie propionique Maladie métabolique associée à une épilepsie Sténose supravalvulaire pulmonaire Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Phénylcétonurie Sténose valvulaire pulmonaire Galactosémie Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome du coeur droit hypoplasique Maladie des urines sirop d'érable Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Maladie inflammatoire ou auto-immune associée à une épilepsie Anomalie du septum atrial type ostium secundum Maladie de stockage du glycogène Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Intolérance au fructose héréditaire Sténose aortique valvulaire congénitale