SE-ATLAS

Abêtalipoprotéinémie Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH Syndrome de paraparésie spastique-cataracte-retard de langage Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme Maladie musculo-squelettique avec cataracte Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Atrophie gyrée choriorétinienne Incontinentia pigmenti Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome de Marshall Syndrome de Meckel Syndrome de délétion 21q Déficit multiple en sulfatases Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose Maladie de Norrie Trisomie 21 Syndrome de Turner Syndrome WAGR Syndrome de Werner Xeroderma pigmentosum Monosomie X Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Aniridie isolée Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Galactosémie classique Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sanfilippo type D Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3 ALG8-CDG Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 Pseudopseudohypoparathyroïdie Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome DOORS Duplication non distale 10q Duplication distale 10q Syndrome de cataracte juvénile-microcornée-glucosurie rénale Alpha-mannosidose de l'adulte Syndrome de Hallermann-Streiff Syndrome de Harrod Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Syndrome micro Microcéphalie-microcornée type Seemanova Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Syndrome de Nathalie Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Dysplasie oculo-dento-digitale Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement Syndrome de De Barsy Syndrome Proteus-like Syndrome de Roberts Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples Syndrome de Siegler-Brewer-Carey Cataracte lamellaire précoce Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-cardiopathie congénitale-défaut de fermeture du tube neural Syndrome oculo-squeletto-dentaire Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Acidurie mévalonique Alpha-mannosidose Syndrome d'Alport Aniridie Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndrome de Hallermann-Streiff-like Syndrome d'Alström Syndrome MRCS Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 Trisomie 5p Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5 Familial isolated hypoparathyroidism Blomstrand lethal chondrodysplasia Congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global developmental delay syndrome Hereditary mucoepithelial dysplasia Leber congenital amaurosis Apert syndrome Trichothiodystrophy Distal duplication 2p Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome Tricho-retino-dento-digital syndrome Proximal myotonic myopathy Cataract-glaucoma syndrome Coralliform cataract Infantile spasms-broad thumbs syndrome Deafness-onychodystrophy syndrome Oculo-palato-cerebral syndrome Aymé-Gripp syndrome Early-onset posterior polar cataract Ectopia lentis-chorioretinal dystrophy-myopia syndrome 3q26 microduplication syndrome Erythrocyte galactose epimerase deficiency Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Preus type Cochleosaccular degeneration-cataract syndrome Eye defects-arachnodactyly-cardiopathy syndrome Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome Rhizomelic chondrodysplasia punctata Congenital osteogenesis imperfecta-microcephaly-cataracts syndrome Early-onset partial cataract Early-onset zonular cataract Total early-onset cataract Peters plus syndrome Familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome Refsum disease X-linked retinoschisis Schwartz-Jampel syndrome Parkes Weber syndrome Smith-Lemli-Opitz syndrome Sotos syndrome Spondylo-ocular syndrome Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome Familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Klippel-Trénaunay syndrome Microphthalmia with brain and digit anomalies Stickler syndrome Foveal hypoplasia-presenile cataract syndrome Distal triplication 15q Crouzon syndrome Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment syndrome Alpha-mannosidosis, infantile form Blau syndrome Congenital cataract microcornea with corneal opacity 15q overgrowth syndrome Tetraamelia-multiple malformations syndrome Osteoporosis-pseudoglioma syndrome Generalized galactose epimerase deficiency PYCR1-related De Barsy syndrome Tetrasomy 5p Lymphedema-distichiasis syndrome Absence deformity of leg-cataract syndrome Trisomy 9p Angioosteohypertrophic syndrome Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type X-linked intellectual disability, Armfield type Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome Cataract-nephropathy-encephalopathy syndrome Monosomy 13q14 Epidermal nevus syndrome Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt Distale Deletion 13q Monosomie 18p Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Monosomie 18q Wolf-Hirschhorn-Syndrom Cri-du-chat-Syndrom Galaktose-Mutarotase-Mangel Rötelnembryopathie Mikrodeletionssyndrom 2q24 Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Varizellen-Syndrom, kongenitales Erythrokeratodermia variabilis Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Triploidie Alport-Syndrom, X-chromosomales Trisomie 18 Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A Fabry-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Katarakt mit assoziierter systemischer Krankheit Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1 Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie Katarakt mit assoziierter zerebraler Krankheit Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Katarakt mit assoziierter Herzkrankheit Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie Galaktosämie Stickler-Syndrom Typ 1 Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Nance-Horan-Syndrom Katarakt, suturale, früh-beginnende Katarakt, pulverförmige Katarakt, zölinblaue Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende Katarakt, nukleäre, früh-beginnende Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv Katarakt - Ataxie - Taubheit Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Hypokalzämie, autosomal-dominante Xanthomatose, zerebrotendinöse Zellweger-Syndrom Monosomie X-Mosaik Adams-Oliver-Syndrom Lathosterolose Galaktokinase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Sanfilippo-Krankheit Typ C CODAS-Syndrom COFS-Syndrom Vici-Syndrom ALG2-CDG Monosomie 13q34 Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom Flynn-Aird-Syndrom Dysplasie, mandibulo-akrale Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter Dysplasie, ektodermale hidrotische Myotone Dystrophie Steinert Katarakt, syndromale Katarakt mit assoziierter Nierenkrankheit Stickler-Syndrom Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Polychondritis, rezidivierende Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom Katarakt-Mikrokornea-Syndrom Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Trisomie 13 Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit