SE-ATLAS

Abetalipoproteinemia Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy Adult-onset Steinert myotonic dystrophy Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion Spastic paraparesis-cataracts-speech delay syndrome Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome Retinitis pigmentosa-intellectual disability-deafness-hypogonadism syndrome Musculoskeletal disease with cataract Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency Gyrate atrophy of choroid and retina Incontinentia pigmenti Marinesco-Sjögren syndrome Marshall syndrome Meckel syndrome 21q deletion syndrome Multiple sulfatase deficiency Neutral lipid storage disease with ichthyosis Norrie disease Down syndrome Turner syndrome WAGR syndrome Werner syndrome Xeroderma pigmentosum Monosomy X X-linked Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis Mosaic variegated aneuploidy syndrome Isolated aniridia Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome Classic galactosemia Sanfilippo syndrome type A Sanfilippo syndrome type B Sanfilippo syndrome type D Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3 ALG8-CDG 3-methylglutaconic aciduria type 4 Pseudopseudohypoparathyroidism Pseudohypoparathyroidism type 1C DOORS syndrome Non-distal duplication 10q Distal duplication 10q Juvenile cataract-microcornea-renal glucosuria syndrome Alpha-mannosidosis, adult form Hallermann-Streiff syndrome Harrod syndrome Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome Micro syndrome Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Nathalie-Syndrom Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Dysplasie, okulo-dento-digitale Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom De Barsy-Syndrom Proteus-ähnliches Syndrom Roberts-Syndrom Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Katarakt, lamelläre, früh-beginnende Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom Okuloskeletodentales Syndrom Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form Mevalonazidurie Alpha-Mannosidose Alport-Syndrom Aniridie Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom Alström-Syndrom MRCS-Syndrom 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 Trisomie 5p Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5 Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter Chondrodysplasie Typ Blomstrand Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre Amaurosis congenita Leber Apert-Syndrom Trichothiodystrophie Distale Duplikation 2p Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Tricho-retino-dento-digitales Syndrom Myopathie, myotone proximale Katarakt-Glaukom-Syndrom Katarakt, koralliforme Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Okulo-palato-zerebrales Syndrom Aymé-Gripp-Syndrom Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 3q26 Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte Katarakt, partielle, früh-beginnende Katarakt, zonuläre, früh-beginnende Katarakt, totale, früh-beginnende Peters plus-Syndrom Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom Refsum-Krankheit Retinoschisis, X-chromosomale Schwartz-Jampel-Syndrom Parkes-Weber-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Sotos-Syndrom Spondylo-okuläres Syndrom Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Klippel-Trénaunay-Syndrom Bakrania-Ragge-Syndrom Stickler-Syndrom Foveahypoplasie - präsenile Katarakt Distale Triplikation 15q Crouzon-Syndrom Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom Alpha-Mannosidose, infantile Form Blau-Syndrom Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung 15q-Großwuchs-Syndrom Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom Tetrasomie 5p Lymphödem - Distichiasis Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt Duplikation 9p partial Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Monosomie 13q14 Syndrom des epidermalen Naevus Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt Distale Deletion 13q Monosomie 18p Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Monosomie 18q Wolf-Hirschhorn-Syndrom Cri-du-chat-Syndrom Galaktose-Mutarotase-Mangel Rötelnembryopathie Mikrodeletionssyndrom 2q24 Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Varizellen-Syndrom, kongenitales Erythrokeratodermia variabilis Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Triploïdie Syndrome d'Alport lié à l'X Trisomie 18 Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Syndrome d'Alport autosomique récessif Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A Maladie de Fabry Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie systémique avec cataracte Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Cataracte sous capsulaire postérieure précoce Anomalie chromosomique avec cataracte Maladie cérébrale avec cataracte Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Maladie métabolique avec cataracte Maladie cardiaque avec cataracte Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Maladie dento-cutanée avec cataracte Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Anomalie craniofaciale avec cataracte Galactosémie Syndrome de Stickler type 1 Adrénoleucodystrophie néonatale Syndrome de Nance-Horan Cataracte suturale précoce Cataracte pulvérulente Cataracte céruléenne Cataracte polaire antérieure précoce Cataracte nucléaire précoce Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Déficit en acyl-CoA réductase 1 Hypocalcémie autosomique dominante Xanthomatose cérébrotendineuse Syndrome de Zellweger Monosomie X en mosaïque Syndrome d'Adams-Oliver Lathostérolose Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Maladie de Sanfilippo type C Syndrome CODAS Syndrome COFS Syndrome de Vici Syndrome CDG-ALG2 Monosomie 13q34 Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons Syndrome de Flynn-Aird Dysplasie mandibulo-acrale Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Dysplasie ectodermique hidrotique Dystrophie myotonique de Steinert Cataracte syndromique Maladie rénale avec cataracte Syndrome de Stickler type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Polychondrite atrophiante Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme Syndrome de cataracte-microcornée Cataracte non syndromique précoce Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie Persistance du vitré primitif Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Trisomie 13 Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada