SE-ATLAS

Abêtalipoprotéinémie Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH Syndrome de paraparésie spastique-cataracte-retard de langage Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme Maladie musculo-squelettique avec cataracte Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Atrophie gyrée choriorétinienne Incontinentia pigmenti Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome de Marshall Syndrome de Meckel Syndrome de délétion 21q Déficit multiple en sulfatases Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose Maladie de Norrie Trisomie 21 Syndrome de Turner Syndrome WAGR Syndrome de Werner Xeroderma pigmentosum Monosomie X Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Aniridie isolée Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Galactosémie classique Maladie de Sanfilippo type A Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ D Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 ALG8-CDG 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 Pseudopseudohypoparathyreoidismus Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C DOORS-Syndrom Nicht-distale Duplikation 10q Distale Duplikation 10q Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom Alpha-Mannosidose, adulte Form Hallermann-Streiff-Syndrom Harrod-Syndrom Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Mikro-Syndrom Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Nathalie-Syndrom Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Dysplasie, okulo-dento-digitale Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom De Barsy-Syndrom Proteus-ähnliches Syndrom Roberts-Syndrom Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Katarakt, lamelläre, früh-beginnende Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom Okuloskeletodentales Syndrom Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form Mevalonazidurie Alpha-Mannosidose Alport-Syndrom Aniridie Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom Alström-Syndrom MRCS-Syndrom 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 Trisomie 5p Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5 Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter Chondrodysplasie Typ Blomstrand Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre Amaurosis congenita Leber Apert-Syndrom Trichothiodystrophie Distale Duplikation 2p Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Tricho-retino-dento-digitales Syndrom Myopathie, myotone proximale Katarakt-Glaukom-Syndrom Katarakt, koralliforme Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Okulo-palato-zerebrales Syndrom Aymé-Gripp-Syndrom Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 3q26 Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome Rhizomelic chondrodysplasia punctata Congenital osteogenesis imperfecta-microcephaly-cataracts syndrome Early-onset partial cataract Early-onset zonular cataract Total early-onset cataract Peters plus syndrome Familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome Refsum disease X-linked retinoschisis Schwartz-Jampel syndrome Parkes Weber syndrome Smith-Lemli-Opitz syndrome Sotos syndrome Spondylo-ocular syndrome Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome Familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Klippel-Trénaunay syndrome Microphthalmia with brain and digit anomalies Stickler syndrome Foveal hypoplasia-presenile cataract syndrome Distal triplication 15q Crouzon syndrome Ichthyosis-intellectual disability-dwarfism-renal impairment syndrome Alpha-mannosidosis, infantile form Blau syndrome Congenital cataract microcornea with corneal opacity 15q overgrowth syndrome Tetraamelia-multiple malformations syndrome Osteoporosis-pseudoglioma syndrome Generalized galactose epimerase deficiency PYCR1-related De Barsy syndrome Tetrasomy 5p Lymphedema-distichiasis syndrome Absence deformity of leg-cataract syndrome Trisomie 9p Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Monosomie 13q14 Syndrome du naevus épidermique Trouble neurologique du développement sévère avec troubles de l'alimentation-mouvements stéréotypés des mains-cataracte bilatérale Délétion distale 13q Monosomie 18p Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Monosomie 18q Syndrome de Wolf-Hirschhorn Monosomie 5p Déficit en galactose mutarotase Syndrome de rubéole congénitale Syndrome de microdélétion 2q24 Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Syndrome de varicelle congénitale Erythrokératodermie variable Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Triploïdie Syndrome d'Alport lié à l'X Trisomie 18 Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Syndrome d'Alport autosomique récessif Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A Maladie de Fabry Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie systémique avec cataracte Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Cataracte sous capsulaire postérieure précoce Anomalie chromosomique avec cataracte Maladie cérébrale avec cataracte Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Maladie métabolique avec cataracte Maladie cardiaque avec cataracte Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Maladie dento-cutanée avec cataracte Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Anomalie craniofaciale avec cataracte Galactosémie Syndrome de Stickler type 1 Adrénoleucodystrophie néonatale Syndrome de Nance-Horan Cataracte suturale précoce Cataracte pulvérulente Cataracte céruléenne Cataracte polaire antérieure précoce Cataracte nucléaire précoce Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Déficit en acyl-CoA réductase 1 Hypocalcémie autosomique dominante Xanthomatose cérébrotendineuse Syndrome de Zellweger Monosomie X en mosaïque Syndrome d'Adams-Oliver Lathostérolose Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Maladie de Sanfilippo type C Syndrome CODAS Syndrome COFS Syndrome de Vici Syndrome CDG-ALG2 Monosomie 13q34 Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons Syndrome de Flynn-Aird Dysplasie mandibulo-acrale Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Dysplasie ectodermique hidrotique Dystrophie myotonique de Steinert Cataracte syndromique Maladie rénale avec cataracte Syndrome de Stickler type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Polychondrite atrophiante Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme Syndrome de cataracte-microcornée Cataracte non syndromique précoce Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie Persistance du vitré primitif Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Trisomie 13 Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada