SE-ATLAS

Abetalipoproteinemia Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy Adult-onset Steinert myotonic dystrophy Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion Spastic paraparesis-cataracts-speech delay syndrome Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome Retinitis pigmentosa-intellectual disability-deafness-hypogonadism syndrome Musculoskeletal disease with cataract Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency Gyrate atrophy of choroid and retina Incontinentia pigmenti Marinesco-Sjögren syndrome Marshall syndrome Meckel syndrome 21q deletion syndrome Multiple sulfatase deficiency Neutral lipid storage disease with ichthyosis Norrie disease Down syndrome Turner syndrome WAGR syndrome Werner syndrome Xeroderma pigmentosum Monosomy X X-linked Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis Mosaic variegated aneuploidy syndrome Isolated aniridia Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome Classic galactosemia Sanfilippo syndrome type A Sanfilippo syndrome type B Sanfilippo syndrome type D Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3 ALG8-CDG 3-methylglutaconic aciduria type 4 Pseudopseudohypoparathyroidism Pseudohypoparathyroidism type 1C DOORS syndrome Non-distal duplication 10q Distal duplication 10q Juvenile cataract-microcornea-renal glucosuria syndrome Alpha-mannosidosis, adult form Hallermann-Streiff syndrome Harrod syndrome Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome Micro syndrome Microcephaly-microcornea syndrome, Seemanova type Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type Nathalie syndrome Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Dysplasie oculo-dento-digitale Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement Syndrome de De Barsy Syndrome Proteus-like Syndrome de Roberts Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples Syndrome de Siegler-Brewer-Carey Cataracte lamellaire précoce Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-cardiopathie congénitale-défaut de fermeture du tube neural Syndrome oculo-squeletto-dentaire Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Acidurie mévalonique Alpha-mannosidose Syndrome d'Alport Aniridie Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndrome de Hallermann-Streiff-like Syndrome d'Alström Syndrome MRCS Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 Trisomie 5p Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 5 Hypoparathyroïdie isolée familiale Chondrodysplasie létale de Blomstrand Syndrome de cataracte congénitale-hépatopathie néonatale sévère-retard global de développement Dysplasie mucoépithéliale héréditaire Amaurose congénitale de Leber Syndrome d'Apert Trichothiodystrophie Duplication distale 2p Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Syndrome tricho-rétino-dento-digital Myopathie myotonique proximale Syndrome de cataracte-glaucome Cataracte coralliforme Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges Syndrome de surdité-onychodystrophie Syndrome oculo-palato-cérébral Syndrome Aymé-Gripp Cataracte polaire postérieure précoce Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie Syndrome de microduplication 3q26 Déficit érythrocytaire en galactose épimérase Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus Syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte Syndrome d'anomalie de l'oeil-arachnodactylie-cardiopathie Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte Cataracte partielle précoce Cataracte zonulaire précoce Cataracte totale précoce Syndrome de Peters plus Syndrome familial de dystrophie rétinienne progressive-colobome-cataracte congénitale Maladie de Refsum Rétinoschisis lié à l'X Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Parkes Weber Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Sotos Spondylo-oculaire syndrome Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome de Klippel-Trénaunay Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains Syndrome de Stickler Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile Triplication distale 15q Syndrome de Crouzon Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale Alpha-mannosidose infantile Syndrome de Blau Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne Gigantisme 15q Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Déficit généralisé en galactose épimérase Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Tétrasomie 5p Syndrome de lymphoedème-distichiasis Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte Trisomie 9p Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Monosomie 13q14 Syndrome du naevus épidermique Trouble neurologique du développement sévère avec troubles de l'alimentation-mouvements stéréotypés des mains-cataracte bilatérale Délétion distale 13q Monosomie 18p Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Monosomie 18q Syndrome de Wolf-Hirschhorn Monosomie 5p Déficit en galactose mutarotase Syndrome de rubéole congénitale Syndrome de microdélétion 2q24 Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Syndrome de varicelle congénitale Erythrokératodermie variable Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Triploïdie Syndrome d'Alport lié à l'X Trisomie 18 Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Syndrome d'Alport autosomique récessif Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A Maladie de Fabry Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie systémique avec cataracte Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Cataracte sous capsulaire postérieure précoce Anomalie chromosomique avec cataracte Maladie cérébrale avec cataracte Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Maladie métabolique avec cataracte Maladie cardiaque avec cataracte Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Maladie dento-cutanée avec cataracte Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Anomalie craniofaciale avec cataracte Galactosémie Syndrome de Stickler type 1 Adrénoleucodystrophie néonatale Syndrome de Nance-Horan Cataracte suturale précoce Cataracte pulvérulente Cataracte céruléenne Cataracte polaire antérieure précoce Cataracte nucléaire précoce Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Déficit en acyl-CoA réductase 1 Hypocalcémie autosomique dominante Xanthomatose cérébrotendineuse Syndrome de Zellweger Monosomie X en mosaïque Syndrome d'Adams-Oliver Lathostérolose Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Maladie de Sanfilippo type C Syndrome CODAS Syndrome COFS Syndrome de Vici Syndrome CDG-ALG2 Monosomie 13q34 Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons Syndrome de Flynn-Aird Dysplasie mandibulo-acrale Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Dysplasie ectodermique hidrotique Dystrophie myotonique de Steinert Cataracte syndromique Maladie rénale avec cataracte Syndrome de Stickler type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Polychondrite atrophiante Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme Syndrome de cataracte-microcornée Cataracte non syndromique précoce Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie Persistance du vitré primitif Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Trisomie 13 Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada