SE-ATLAS

Abetalipoproteinemia Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy Adult-onset Steinert myotonic dystrophy Oculocerebrorenal syndrome of Lowe Familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion Spastic paraparesis-cataracts-speech delay syndrome Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome Retinitis pigmentosa-intellectual disability-deafness-hypogonadism syndrome Musculoskeletal disease with cataract Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency Gyrate atrophy of choroid and retina Incontinentia pigmenti Marinesco-Sjögren syndrome Marshall syndrome Meckel syndrome 21q deletion syndrome Multiple sulfatase deficiency Neutral lipid storage disease with ichthyosis Norrie disease Down syndrome Turner syndrome WAGR syndrome Werner syndrome Xeroderma pigmentosum Monosomy X X-linked Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis Mosaic variegated aneuploidy syndrome Isolated aniridia Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome Classic galactosemia Sanfilippo syndrome type A Sanfilippo syndrome type B Sanfilippo syndrome type D Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3 ALG8-CDG 3-methylglutaconic aciduria type 4 Pseudopseudohypoparathyroidism Pseudohypoparathyroidism type 1C DOORS syndrome Non-distal duplication 10q Distal duplication 10q Juvenile cataract-microcornea-renal glucosuria syndrome Alpha-mannosidosis, adult form Hallermann-Streiff syndrome Harrod syndrome Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome Micro syndrome Microcephaly-microcornea syndrome, Seemanova type Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type Nathalie syndrome Cyprus facial-neuromusculoskeletal syndrome Oculodentodigital dysplasia Oculofaciocardiodental syndrome Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Cross type Lethal left ventricular non-compaction-seizures-hypotonia-cataract-developmental delay syndrome De Barsy syndrome Proteus-like syndrome Roberts syndrome Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency Cloverleaf skull-multiple congenital anomalies syndrome Siegler-Brewer-Carey syndrome Early-onset lamellar cataract Microcephaly-brachydactyly-kyphoscoliosis syndrome Cataract-congenital heart disease-neural tube defect syndrome Oculoskeletodental syndrome Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy Mevalonic aciduria Alpha-mannosidose Syndrome d'Alport Aniridie Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndrome de Hallermann-Streiff-like Syndrome d'Alström Syndrome MRCS Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 Trisomie 5p Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 5 Hypoparathyroïdie isolée familiale Chondrodysplasie létale de Blomstrand Syndrome de cataracte congénitale-hépatopathie néonatale sévère-retard global de développement Dysplasie mucoépithéliale héréditaire Amaurose congénitale de Leber Syndrome d'Apert Trichothiodystrophie Duplication distale 2p Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Syndrome tricho-rétino-dento-digital Myopathie myotonique proximale Syndrome de cataracte-glaucome Cataracte coralliforme Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges Syndrome de surdité-onychodystrophie Syndrome oculo-palato-cérébral Syndrome Aymé-Gripp Cataracte polaire postérieure précoce Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie Syndrome de microduplication 3q26 Déficit érythrocytaire en galactose épimérase Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus Syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte Syndrome d'anomalie de l'oeil-arachnodactylie-cardiopathie Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte Cataracte partielle précoce Cataracte zonulaire précoce Cataracte totale précoce Syndrome de Peters plus Syndrome familial de dystrophie rétinienne progressive-colobome-cataracte congénitale Maladie de Refsum Rétinoschisis lié à l'X Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Parkes Weber Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Sotos Spondylo-oculaire syndrome Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome de Klippel-Trénaunay Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains Syndrome de Stickler Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile Triplication distale 15q Syndrome de Crouzon Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale Alpha-mannosidose infantile Syndrome de Blau Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne Gigantisme 15q Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Déficit généralisé en galactose épimérase Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Tétrasomie 5p Syndrome de lymphoedème-distichiasis Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte Trisomie 9p Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Monosomie 13q14 Syndrome du naevus épidermique Trouble neurologique du développement sévère avec troubles de l'alimentation-mouvements stéréotypés des mains-cataracte bilatérale Délétion distale 13q Monosomie 18p Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Monosomie 18q Syndrome de Wolf-Hirschhorn Monosomie 5p Déficit en galactose mutarotase Syndrome de rubéole congénitale Syndrome de microdélétion 2q24 Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Syndrome de varicelle congénitale Erythrokératodermie variable Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Triploïdie Syndrome d'Alport lié à l'X Trisomie 18 Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Syndrome d'Alport autosomique récessif Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A Maladie de Fabry Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie systémique avec cataracte Congenital cataract-hearing loss-severe developmental delay syndrome Rothmund-Thomson syndrome Rothmund-Thomson syndrome type 1 Early-onset posterior subcapsular cataract Chromosomal anomaly with cataract Cerebral disease with cataract Intellectual disability-cataracts-kyphosis syndrome Rothmund-Thomson syndrome type 2 Metabolic disease with cataract Cardiac disease with cataract Craniolenticulosutural dysplasia Dentocutaneous disease with cataract Autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome Craniofacial anomaly with cataract Galactosemia Stickler syndrome type 1 Neonatal adrenoleukodystrophy Nance-Horan syndrome Early-onset sutural cataract Pulverulent cataract Cerulean cataract Early-onset anterior polar cataract Early-onset nuclear cataract Cardiomyopathy-cataract-hip spine disease syndrome Autosomal recessive palmoplantar keratoderma and congenital alopecia Cataract-ataxia-deafness syndrome Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome Cataract-aberrant oral frenula-growth delay syndrome Microspherophakia-metaphyseal dysplasia syndrome Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency Autosomal dominant hypocalcemia Cerebrotendinous xanthomatosis Zellweger syndrome Mosaic monosomy X Adams-Oliver syndrome Lathosterolosis Galactokinase deficiency Galactose epimerase deficiency Sanfilippo syndrome type C CODAS syndrome COFS syndrome Vici syndrome ALG2-CDG Monosomy 13q34 Cataract-growth hormone deficiency-sensory neuropathy-sensorineural hearing loss-skeletal dysplasia syndrome Scalp-ear-nipple syndrome Flynn-Aird syndrome Mandibuloacral dysplasia Late-onset Steinert myotonic dystrophy Childhood-onset Steinert myotonic dystrophy Hidrotic ectodermal dysplasia Steinert myotonic dystrophy Syndromic cataract Renal disease with cataract Stickler syndrome type 2 Mucopolysaccharidosis type 3 Relapsing polychondritis Microcephaly-congenital cataract-psoriasiform dermatitis syndrome Cataract-microcornea syndrome Early-onset non-syndromic cataract Cataract-intellectual disability-anal atresia-urinary defects syndrome Persistent hyperplastic primary vitreous Cataract-deafness-hypogonadism syndrome Hydrocephaly-cerebellar agenesis syndrome Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type X-linked dominant chondrodysplasia punctata Pseudohypoparathyroidism with Albright hereditary osteodystrophy Hypergonadotropic hypogonadism-cataract syndrome Hypomyelination-congenital cataract syndrome Trisomy 13 Vogt-Koyanagi-Harada disease