SE-ATLAS

Abetalipoproteinämie Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion Spastische Paraparese-Katarakte-Sprachverzögerung-Syndrom Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt Homocystinurie, klassische Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina Incontinentia pigmenti Marinesco-Sjögren-Syndrom Marshall-Syndrom Meckel-Syndrom 21q-Deletionssyndrom Sulfatase-Mangel, multipler Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose Norrie-Syndrom Down-Syndrom Turner-Syndrom WAGR-Syndrom Werner-Syndrom Xeroderma pigmentosum Monosomie X X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Aniridie, isolierte Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Galaktosämie, klassische Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ D Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 ALG8-CDG 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 Pseudopseudohypoparathyreoidismus Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C DOORS-Syndrom Nicht-distale Duplikation 10q Distale Duplikation 10q Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom Alpha-Mannosidose, adulte Form Hallermann-Streiff-Syndrom Harrod-Syndrom Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Mikro-Syndrom Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Nathalie-Syndrom Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Dysplasie, okulo-dento-digitale Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom De Barsy-Syndrom Proteus-ähnliches Syndrom Roberts-Syndrom Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Katarakt, lamelläre, früh-beginnende Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom Okuloskeletodentales Syndrom Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form Mevalonazidurie Alpha-Mannosidose Alport-Syndrom Aniridie Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom Alström-Syndrom MRCS-Syndrom 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 Trisomie 5p Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5 Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter Chondrodysplasie Typ Blomstrand Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre Amaurosis congenita Leber Apert-Syndrom Trichothiodystrophie Distale Duplikation 2p Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Tricho-retino-dento-digitales Syndrom Myopathie, myotone proximale Katarakt-Glaukom-Syndrom Katarakt, koralliforme Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Okulo-palato-zerebrales Syndrom Aymé-Gripp-Syndrom Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 3q26 Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte Katarakt, partielle, früh-beginnende Katarakt, zonuläre, früh-beginnende Katarakt, totale, früh-beginnende Peters plus-Syndrom Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom Refsum-Krankheit Retinoschisis, X-chromosomale Schwartz-Jampel-Syndrom Parkes-Weber-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Sotos-Syndrom Spondylo-okuläres Syndrom Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Klippel-Trénaunay-Syndrom Bakrania-Ragge-Syndrom Stickler-Syndrom Foveahypoplasie - präsenile Katarakt Distale Triplikation 15q Crouzon-Syndrom Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom Alpha-Mannosidose, infantile Form Blau-Syndrom Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung 15q-Großwuchs-Syndrom Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom Tetrasomie 5p Lymphödem - Distichiasis Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt Duplikation 9p partial Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Monosomie 13q14 Syndrom des epidermalen Naevus Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt Distale Deletion 13q Monosomie 18p Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Monosomie 18q Wolf-Hirschhorn-Syndrom Cri-du-chat-Syndrom Galaktose-Mutarotase-Mangel Rötelnembryopathie Mikrodeletionssyndrom 2q24 Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Varizellen-Syndrom, kongenitales Erythrokeratodermia variabilis Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Triploidie Alport-Syndrom, X-chromosomales Trisomie 18 Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A Fabry-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Katarakt mit assoziierter systemischer Krankheit Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1 Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie Katarakt mit assoziierter zerebraler Krankheit Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Katarakt mit assoziierter Herzkrankheit Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie Galaktosämie Stickler-Syndrom Typ 1 Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Nance-Horan-Syndrom Katarakt, suturale, früh-beginnende Katarakt, pulverförmige Katarakt, zölinblaue Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende Katarakt, nukleäre, früh-beginnende Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv Katarakt - Ataxie - Taubheit Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Hypokalzämie, autosomal-dominante Xanthomatose, zerebrotendinöse Zellweger-Syndrom Monosomie X-Mosaik Adams-Oliver-Syndrom Lathostérolose Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Maladie de Sanfilippo type C Syndrome CODAS Syndrome COFS Syndrome de Vici Syndrome CDG-ALG2 Monosomie 13q34 Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons Syndrome de Flynn-Aird Dysplasie mandibulo-acrale Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Dysplasie ectodermique hidrotique Dystrophie myotonique de Steinert Cataracte syndromique Maladie rénale avec cataracte Syndrome de Stickler type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Polychondrite atrophiante Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme Syndrome de cataracte-microcornée Cataracte non syndromique précoce Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie Persistance du vitré primitif Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Trisomie 13 Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada