SE-ATLAS

Abêtalipoprotéinémie Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH Syndrome de paraparésie spastique-cataracte-retard de langage Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Retinitis pigmentosa-intellectual disability-deafness-hypogonadism syndrome Musculoskeletal disease with cataract Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency Gyrate atrophy of choroid and retina Incontinentia pigmenti Marinesco-Sjögren syndrome Marshall syndrome Meckel syndrome 21q deletion syndrome Multiple sulfatase deficiency Neutral lipid storage disease with ichthyosis Norrie disease Down syndrome Turner syndrome WAGR syndrome Werner syndrome Xeroderma pigmentosum Monosomy X X-linked Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis Mosaic variegated aneuploidy syndrome Isolated aniridia Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome Classic galactosemia Sanfilippo syndrome type A Sanfilippo syndrome type B Sanfilippo syndrome type D Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3 ALG8-CDG 3-methylglutaconic aciduria type 4 Pseudopseudohypoparathyroidism Pseudohypoparathyroidism type 1C DOORS syndrome Non-distal duplication 10q Distal duplication 10q Juvenile cataract-microcornea-renal glucosuria syndrome Alpha-mannosidosis, adult form Hallermann-Streiff syndrome Harrod syndrome Upper limb defect-eye and ear abnormalities syndrome Micro syndrome Microcephaly-microcornea syndrome, Seemanova type Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2 Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type Nathalie syndrome Cyprus facial-neuromusculoskeletal syndrome Oculodentodigital dysplasia Oculofaciocardiodental syndrome Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Cross type Lethal left ventricular non-compaction-seizures-hypotonia-cataract-developmental delay syndrome De Barsy syndrome Proteus-like syndrome Roberts syndrome Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency Cloverleaf skull-multiple congenital anomalies syndrome Siegler-Brewer-Carey syndrome Early-onset lamellar cataract Microcephaly-brachydactyly-kyphoscoliosis syndrome Cataract-congenital heart disease-neural tube defect syndrome Oculoskeletodental syndrome Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy Mevalonic aciduria Alpha-mannosidosis Alport syndrome Aniridia X-linked intellectual disability, Najm type Muscle-eye-brain disease Hallermann-Streiff-like syndrome Alström syndrome MRCS syndrome 3-methylglutaconic aciduria type 7 Trisomy 5p Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5 Familial isolated hypoparathyroidism Blomstrand lethal chondrodysplasia Congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global developmental delay syndrome Hereditary mucoepithelial dysplasia Leber congenital amaurosis Apert syndrome Trichothiodystrophy Distal duplication 2p Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome Tricho-retino-dento-digital syndrome Proximal myotonic myopathy Cataract-glaucoma syndrome Coralliform cataract Infantile spasms-broad thumbs syndrome Deafness-onychodystrophy syndrome Oculo-palato-cerebral syndrome Aymé-Gripp syndrome Early-onset posterior polar cataract Ectopia lentis-chorioretinal dystrophy-myopia syndrome 3q26 microduplication syndrome Erythrocyte galactose epimerase deficiency Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Preus type Cochleosaccular degeneration-cataract syndrome Eye defects-arachnodactyly-cardiopathy syndrome Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome Rhizomelic chondrodysplasia punctata Congenital osteogenesis imperfecta-microcephaly-cataracts syndrome Early-onset partial cataract Early-onset zonular cataract Total early-onset cataract Peters plus syndrome Familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome Refsum-Krankheit Retinoschisis, X-chromosomale Schwartz-Jampel-Syndrom Parkes-Weber-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Sotos-Syndrom Spondylo-okuläres Syndrom Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Klippel-Trénaunay-Syndrom Bakrania-Ragge-Syndrom Stickler-Syndrom Foveahypoplasie - präsenile Katarakt Distale Triplikation 15q Crouzon-Syndrom Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom Alpha-Mannosidose, infantile Form Blau-Syndrom Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung 15q-Großwuchs-Syndrom Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom Tetrasomie 5p Lymphödem - Distichiasis Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt Duplikation 9p partial Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Monosomie 13q14 Syndrom des epidermalen Naevus Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt Distale Deletion 13q Monosomie 18p Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Monosomie 18q Wolf-Hirschhorn-Syndrom Cri-du-chat-Syndrom Galaktose-Mutarotase-Mangel Rötelnembryopathie Mikrodeletionssyndrom 2q24 Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Varizellen-Syndrom, kongenitales Erythrokeratodermia variabilis Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Triploidie Alport-Syndrom, X-chromosomales Trisomie 18 Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A Fabry-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Katarakt mit assoziierter systemischer Krankheit Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1 Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie Katarakt mit assoziierter zerebraler Krankheit Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Katarakt mit assoziierter Herzkrankheit Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie Galactosémie Syndrome de Stickler type 1 Adrénoleucodystrophie néonatale Syndrome de Nance-Horan Cataracte suturale précoce Cataracte pulvérulente Cataracte céruléenne Cataracte polaire antérieure précoce Cataracte nucléaire précoce Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Déficit en acyl-CoA réductase 1 Hypocalcémie autosomique dominante Xanthomatose cérébrotendineuse Syndrome de Zellweger Monosomie X en mosaïque Syndrome d'Adams-Oliver Lathostérolose Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Maladie de Sanfilippo type C Syndrome CODAS Syndrome COFS Syndrome de Vici Syndrome CDG-ALG2 Monosomie 13q34 Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons Syndrome de Flynn-Aird Dysplasie mandibulo-acrale Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Dysplasie ectodermique hidrotique Dystrophie myotonique de Steinert Cataracte syndromique Maladie rénale avec cataracte Syndrome de Stickler type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Polychondrite atrophiante Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme Syndrome de cataracte-microcornée Cataracte non syndromique précoce Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie Persistance du vitré primitif Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Trisomie 13 Vogt-Koyanagi-Harada disease