SE-ATLAS

Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III PAPA-Syndrom Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung Roifman-Syndrom Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Myeloperoxidase-Mangel Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Immundefektsyndrom, variables Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Agammaglobulinämie, X-chromosomale Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Aicardi-Goutières-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Deletion 22q11 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten DITRA Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 Hennekam-Syndrom Diarrhoe, syndromale Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, primärer Cernunnos/XLF-Mangel Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Defekt der schweren Immunglobulinkette Chédiak-Higashi-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere DOCK2-Mangel Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Candidose, chronische mukokutane Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Agammaglobulinämie, isolierte DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Dysplasie, immuno-ossäre CANDLE-Syndrom Barth-Syndrom Bloom-Syndrom Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz CHARGE-Syndrom Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Cherubismus Cohen-Syndrom Dyskeratosis congenita Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom Griscelli-Syndrom Typ 2 ICF-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Granulomatose, chronische Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Glykogenose Typ 1b Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Agammaglobulinämie, syndromale FADD-abhängiger Immundefekt Agammaglobulinämie Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Herpes-simplex-Enzephalitis Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene CINCA-Syndrom Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Folat-Malabsorption, hereditäre Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom BENTA-Krankheit Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Alopezie mit Antikörper-Mangel CD59-Mangel, primärer Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Hyper IgE-Syndrom IgM-Mangel, selektiver Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung Syndrome de Muckle-Wells Déficit en facteur C3 du complément Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Dysgénésie réticulaire Déficit immunitaire par déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément Déficit immunitaire combiné par déficit en CARMIL2 Déficit immunitaire par déficit d'un composant de la cascade du complément Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes Neutropénie constitutionnelle Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique Syndrome de Netherton Syndrome de Nijmegen-like Neutropénie cyclique Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Syndrome d'Omenn Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Syndrome de Nijmegen Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet du récepteur RORgamma Syndrome de Papillon-Lefèvre Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome de Pearson Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire combiné par déficit en Moesin Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1 Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Déficit en NIK Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Déficit immunitaire combiné non-sévère Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Combined immunodeficiency due to CD70 deficiency Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis Lichtenstein syndrome Familial Mediterranean fever RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency Combined immunodeficiency due to ITK deficiency Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CXCR2 deficiency Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency Poikiloderma with neutropenia Recurrent infections associated with rare immunoglobulin isotypes deficiency Predisposition to invasive fungal disease due to CARD9 deficiency Immunodeficiency syndrome with autoimmunity X-linked lymphoproliferative disease Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency Immune dysregulation disease with immunodeficiency Properdin deficiency Leukocyte adhesion deficiency Neutrophil immunodeficiency syndrome Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome PGM3-CDG Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency Immune deficiency due to impaired neutrophil phagocytosis and migration Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency Constitutional neutropenia with extra-hematopoietic manifestations Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies Combined immunodeficiency due to TFRC deficiency IL21-related infantile inflammatory bowel disease Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency LIG4 syndrome Autosomal dominant severe congenital neutropenia Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency Kostmann syndrome Primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency Lymphoproliferative syndrome Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency Familial cold urticaria Predisposition to severe viral infection due to IRF7 deficiency Immunodeficiency due to absence of thymus Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency Severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiency Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Hereditary pulmonary alveolar proteinosis T-B+ severe combined immunodeficiency T-B- severe combined immunodeficiency Majeed syndrome Immunodeficiency syndrome with hypopigmentation Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency Vasculitis due to ADA2 deficiency Combined T and B cell immunodeficiency Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency STING-associated vasculopathy with onset in infancy Transient hypogammaglobulinemia of infancy Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis Singleton-Merten dysplasia Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Warts-immunodeficiency-lymphedema-anogenital dysplasia syndrome Susceptibility to localized juvenile periodontitis Shwachman-Diamond syndrome Spondyloenchondrodysplasia Transcobalamin deficiency Whipple disease Functional neutrophil defect STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease Wiskott-Aldrich syndrome Bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency Early-onset autoimmunity-autoinflammation-immunodeficiency syndrome Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency WHIM syndrome Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity X-linked reticulate pigmentary disorder Syndrome with combined immunodeficiency Vici syndrome Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency T+ B+ severe combined immunodeficiency