SE-ATLAS

Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III PAPA-Syndrom Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung Roifman-Syndrom Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Myeloperoxidase-Mangel Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Immundefektsyndrom, variables Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Agammaglobulinämie, X-chromosomale Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Aicardi-Goutières-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Deletion 22q11 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten DITRA Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 Hennekam-Syndrom Diarrhoe, syndromale Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, primärer Cernunnos/XLF-Mangel Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Defekt der schweren Immunglobulinkette Chédiak-Higashi-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere DOCK2-Mangel Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Candidose, chronische mukokutane Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Agammaglobulinämie, isolierte DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Dysplasie, immuno-ossäre CANDLE-Syndrom Barth-Syndrom Bloom-Syndrom Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz CHARGE-Syndrom Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Cherubismus Cohen-Syndrom Dyskeratosis congenita Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom Griscelli-Syndrom Typ 2 ICF-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Granulomatose, chronische Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Glykogenose Typ 1b Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Agammaglobulinämie, syndromale FADD-abhängiger Immundefekt Agammaglobulinämie Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Herpes-simplex-Enzephalitis Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene CINCA-Syndrom Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Folat-Malabsorption, hereditäre Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom BENTA-Krankheit Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Alopezie mit Antikörper-Mangel CD59-Mangel, primärer Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Hyper IgE-Syndrom IgM-Mangel, selektiver Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung Muckle-Wells-Syndrom Komplement-Komponente 3-Mangel Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Retikuläre Dysgenesie Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Neutropenie, konstitutionelle Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom Netherton-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Neutropenie, zyklische Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Omenn-Syndrom Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom Knorpel-Haar-Hypoplasie Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Pearson-Syndrom Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel NIK-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Laron-Syndrom mit Immundefekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Lichtenstein-Syndrom Mittelmeerfieber, familiäres RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Poikilodermie mit Neutropenie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Immundysregulation mit Immundefekt Properdin-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie PGM3-CDG Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel LIG4-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Kostmann-Syndrom Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Lymphoproliferatives Syndrom Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Kälte-Urtikaria, familiäre Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz Immundefekt durch fehlenden Thymus Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Majeed-Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Vaskulitis durch ADA2-Mangel T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Singleton-Merten-Dysplasie Schwerer kombinierter Immundefekt durch LAT-Defizienz Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis Shwachman-Diamond-Syndrom Spondyloenchondrodysplasie Transcobalamin II-Mangel Whipple-Krankheit Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Wiskott-Aldrich-Syndrom Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefizienz Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt WHIM-Syndrom Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Vici-Syndrom Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt