SE-ATLAS

Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type I Protéinose alvéolaire pulmonaire à début infantile-hypogammaglobulinémie Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome PAPA Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Maladie inflammatoire infantile de l'intestin avec atteinte neurologique Syndrome de Roifman Déficit immunitaire combiné-entéropathie Déficit en myéloperoxydase Lymphohistiocytose familiale Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Déficit immunitaire commun variable Pancytopénie par mutations de IKZF1 Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Agammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes-lymphopénie Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Syndrome d'Aicardi-Goutières Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Maladie inflammatoire de l'intestin-infections sinopulmonaires récurrentes Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes DITRA Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9 Syndrome de Hennekam Diarrhée syndromique Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit immunitaire primaire Déficit en cernunnos-XLF Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome de déficit immunitaire en lymphocytes B-anomalie des membres-malformation urogénitale Neutropénie congénitale sévère Déficitimmunitaire combiné par déficit en DOCK2 Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Syndrome de PI3K-delta activé Epidermodysplasie verruciforme Candidose cutanéo-muqueuse chronique Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Agammaglobulinémie isolée Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Dysplasie immuno-osseuse Syndrome CANDLE Syndrome de Barth Syndrome de Bloom Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Syndrome CHARGE Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Lymphocytopénie CD4 idiopathique Chérubisme Syndrome de Cohen Dyskératose congénitale Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer Syndrome de déficit immunitaire-autoinflammation-anomalie des neutrophiles associé à CEBPE Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome ICF Syndrome hyper-IgM type 2 Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 3 Syndrome hyper-IgM type 5 Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Granulomatose chronique Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Agammaglobulinémie autosomique Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire lié à FADD Agammaglobulinémie Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Encéphalite à herpes simplex Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome CINCA Immunodéficience hyper-inflammatoire lymphoproliférative familiale Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 Malabsorption héréditaire de l'acide folique Syndrome de retard du développement-immunodéficience-leucoencéphalopathie-hypohomocystéinémie Maladie BENTA Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en JAK1 Asplénie congénitale familiale isolée Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire Déficit primaire en CD59 Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Syndrome hyper-IgE Déficit sélectif en IgM Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Syndrome auto-inflammatoire pyogène Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin Syndrome de Muckle-Wells Déficit en facteur C3 du complément Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency Reticular dysgenesis Immunodeficiency due to a complement regulatory deficiency Combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency Immunodeficiency due to a complement cascade component deficiency Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect Constitutional neutropenia Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency Congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome Netherton syndrome Nijmegen breakage syndrome-like disorder Cyclic neutropenia Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction Omenn syndrome Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome Neonatal inflammatory skin and bowel disease Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency Nijmegen breakage syndrome Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency Immunodeficiency due to CD25 deficiency Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency Papillon-Lefèvre syndrome Cartilage-hair hypoplasia Recurrent infection due to specific granule deficiency Immunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiency Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome Pearson syndrome Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Combined immunodeficiency due to Moesin deficiency Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency Immunodeficiency with factor I anomaly Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency NIK deficiency Purine nucleoside phosphorylase deficiency Combined immunodeficiency with granulomatosis X-linked severe congenital neutropenia T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome Combined immunodeficiency due to RELA haploinsufficiency Immunodeficiency by defective expression of MHC class I Non-severe combined immunodeficiency Schimke immuno-osseous dysplasia Constitutional mismatch repair deficiency syndrome Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency Laron syndrome with immunodeficiency Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Combined immunodeficiency due to CD70 deficiency Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis Lichtenstein syndrome Fièvre méditerranéenne familiale Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CSF3R Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CXCR2 Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Poïkilodermie avec neutropénie Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9 Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Maladie lymphoproliférative liée à l'X Déficit immunitaire combiné par déficit en GINS1 Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Déficit en properdine Déficit d'adhésion leucocytaire Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX PGM3-CDG Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire par défaut de phagocytose et migration des neutrophiles Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Déficit immunitaire combiné par déficit en TFRC Maladie inflammatoire de l'intestin infantile associée à IL21 Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en JAGN1 Syndrome LIG4 Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Syndrome de Kostmann Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Syndrome lymphoprolifératif Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Urticaire familiale au froid Prédisposition aux infections virales sévères par déficit en IRF7 Déficit immunitaire par absence de thymus Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Syndrome de Majeed Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Vascularite par déficit en ADA2 Déficit immunitaire combiné T et B Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Vasculopathie de l'enfant associée à STING Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Dysplasie de Singleton-Merten Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LAT Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Syndrome de verrues multiples-déficit immunitaire-lymphoedème-dysplasies anogénitales Susceptibilité à la périodontite juvénile localisée Syndrome de Shwachman-Diamond Dysplasie spondylo-enchondrale Déficit en transcobalamine Maladie de Whipple Déficit fonctionnel des neutrophiles Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 Syndrome de Wiskott-Aldrich Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome d'auto-immunité-auto-inflammation-immunodéficience à début précoce Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Syndrome WHIM Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Pigmentation réticulée liée au chromosome X Syndrome avec déficit immunitaire combiné Syndrome de Vici Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Déficit immunitaire combiné sévère T+B+