SE-ATLAS

Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type I Protéinose alvéolaire pulmonaire à début infantile-hypogammaglobulinémie Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome PAPA Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Maladie inflammatoire infantile de l'intestin avec atteinte neurologique Syndrome de Roifman Déficit immunitaire combiné-entéropathie Déficit en myéloperoxydase Lymphohistiocytose familiale Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Déficit immunitaire commun variable Pancytopénie par mutations de IKZF1 Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 Agammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes-lymphopénie Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères Syndrome d'Aicardi-Goutières Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Maladie inflammatoire de l'intestin-infections sinopulmonaires récurrentes Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes DITRA Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9 Syndrome de Hennekam Diarrhée syndromique Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit immunitaire primaire Déficit en cernunnos-XLF Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome de déficit immunitaire en lymphocytes B-anomalie des membres-malformation urogénitale Neutropénie congénitale sévère Déficitimmunitaire combiné par déficit en DOCK2 Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Syndrome de PI3K-delta activé Epidermodysplasie verruciforme Candidose cutanéo-muqueuse chronique Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques Agammaglobulinémie isolée Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Dysplasie immuno-osseuse Syndrome CANDLE Syndrome de Barth Syndrome de Bloom Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Syndrome CHARGE Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Lymphocytopénie CD4 idiopathique Chérubisme Syndrome de Cohen Dyskératose congénitale Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer Syndrome de déficit immunitaire-autoinflammation-anomalie des neutrophiles associé à CEBPE Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome ICF Syndrome hyper-IgM type 2 Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 3 Syndrome hyper-IgM type 5 Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Granulomatose chronique Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Agammaglobulinémie autosomique Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire lié à FADD Agammaglobulinémie Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Encéphalite à herpes simplex Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome CINCA Immunodéficience hyper-inflammatoire lymphoproliférative familiale Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 Malabsorption héréditaire de l'acide folique Syndrome de retard du développement-immunodéficience-leucoencéphalopathie-hypohomocystéinémie Maladie BENTA Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en JAK1 Asplénie congénitale familiale isolée Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire Déficit primaire en CD59 Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Syndrome hyper-IgE Déficit sélectif en IgM Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Syndrome auto-inflammatoire pyogène Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin Syndrome de Muckle-Wells Déficit en facteur C3 du complément Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Dysgénésie réticulaire Déficit immunitaire par déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément Déficit immunitaire combiné par déficit en CARMIL2 Déficit immunitaire par déficit d'un composant de la cascade du complément Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes Neutropénie constitutionnelle Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique Syndrome de Netherton Syndrome de Nijmegen-like Neutropénie cyclique Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Syndrome d'Omenn Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Maladie inflammatoire intestinale et cutanée néonatale Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Syndrome de Nijmegen Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet du récepteur RORgamma Syndrome de Papillon-Lefèvre Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome de Pearson Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Déficit immunitaire combiné par déficit en Moesin Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CTPS1 Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Déficit en NIK Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Laron-Syndrom mit Immundefekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Lichtenstein-Syndrom Mittelmeerfieber, familiäres RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Poikilodermie mit Neutropenie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Immundysregulation mit Immundefekt Properdin-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie PGM3-CDG Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch JAGN1-Mangel LIG4-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Syndrome de Kostmann Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Syndrome lymphoprolifératif Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Urticaire familiale au froid Prédisposition aux infections virales sévères par déficit en IRF7 Déficit immunitaire par absence de thymus Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Syndrome de Majeed Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Vascularite par déficit en ADA2 Déficit immunitaire combiné T et B Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Vasculopathie de l'enfant associée à STING Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Dysplasie de Singleton-Merten Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LAT Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Syndrome de verrues multiples-déficit immunitaire-lymphoedème-dysplasies anogénitales Susceptibilité à la périodontite juvénile localisée Syndrome de Shwachman-Diamond Dysplasie spondylo-enchondrale Déficit en transcobalamine Maladie de Whipple Déficit fonctionnel des neutrophiles Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 Syndrome de Wiskott-Aldrich Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome d'auto-immunité-auto-inflammation-immunodéficience à début précoce Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Syndrome WHIM Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Pigmentation réticulée liée au chromosome X Syndrome avec déficit immunitaire combiné Syndrome de Vici Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Déficit immunitaire combiné sévère T+B+