SE-ATLAS

Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III PAPA-Syndrom Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung Roifman-Syndrom Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Myeloperoxidase-Mangel Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Immundefektsyndrom, variables Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Agammaglobulinämie, X-chromosomale Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Aicardi-Goutières-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Deletion 22q11 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten DITRA Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 Hennekam-Syndrom Diarrhoe, syndromale Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, primärer Cernunnos/XLF-Mangel Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Defekt der schweren Immunglobulinkette Chédiak-Higashi-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere DOCK2-Mangel Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Candidose, chronische mukokutane Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Agammaglobulinämie, isolierte DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Dysplasie, immuno-ossäre CANDLE-Syndrom Barth-Syndrom Bloom-Syndrom Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz CHARGE-Syndrom Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Cherubismus Cohen-Syndrom Dyskeratosis congenita Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom Griscelli-Syndrom Typ 2 ICF-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Granulomatose, chronische Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Glykogenose Typ 1b Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Agammaglobulinämie, syndromale FADD-abhängiger Immundefekt Agammaglobulinämie Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Herpes-simplex-Enzephalitis Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene CINCA-Syndrom Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Folat-Malabsorption, hereditäre Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom BENTA-Krankheit Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Autosomal-rezessive Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien durch partiellen JAK1-Mangel Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Alopezie mit Antikörper-Mangel CD59-Mangel, primärer Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Hyper IgE-Syndrom IgM-Mangel, selektiver Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung Muckle-Wells-Syndrom Komplement-Komponente 3-Mangel Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Retikuläre Dysgenesie Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Neutropenie, konstitutionelle Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom Netherton-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Neutropenie, zyklische Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Omenn-Syndrom Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom Knorpel-Haar-Hypoplasie Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Pearson-Syndrom Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel NIK-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Laron-Syndrom mit Immundefekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Lichtenstein-Syndrom Mittelmeerfieber, familiäres RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Poikilodermie mit Neutropenie Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Immundysregulation mit Immundefekt Properdin-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie PGM3-CDG Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency Constitutional neutropenia with extra-hematopoietic manifestations Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies Combined immunodeficiency due to TFRC deficiency IL21-related infantile inflammatory bowel disease Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency LIG4 syndrome Autosomal dominant severe congenital neutropenia Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency Kostmann syndrome Primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency Lymphoproliferative syndrome Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency Familial cold urticaria Predisposition to severe viral infection due to IRF7 deficiency Immunodeficiency due to absence of thymus Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency Severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiency Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Hereditary pulmonary alveolar proteinosis T-B+ severe combined immunodeficiency T-B- severe combined immunodeficiency Majeed syndrome Immunodeficiency syndrome with hypopigmentation Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency Vasculitis due to ADA2 deficiency Combined T and B cell immunodeficiency Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency STING-associated vasculopathy with onset in infancy Transient hypogammaglobulinemia of infancy Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis Singleton-Merten dysplasia Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Warts-immunodeficiency-lymphedema-anogenital dysplasia syndrome Susceptibility to localized juvenile periodontitis Shwachman-Diamond syndrome Spondyloenchondrodysplasia Transcobalamin deficiency Whipple disease Functional neutrophil defect STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease Wiskott-Aldrich syndrome Bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency Early-onset autoimmunity-autoinflammation-immunodeficiency syndrome Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency WHIM syndrome Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity X-linked reticulate pigmentary disorder Syndrome with combined immunodeficiency Vici syndrome Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency T+ B+ severe combined immunodeficiency